变异型遗传性血管性水肿一例  

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作  者:汤蕊[1] 张宏誉[1] 

机构地区:[1]北京协和医院变态反应科,100730

出  处:《中华检验医学杂志》2008年第12期1411-1412,共2页Chinese Journal of Laboratory Medicine

摘  要:遗传性血管性水肿(HAE)是一种常染色体显性遗传病,其免疫化学的主要特征是补体第一成分抑制因子[简称C1抑制物(C1 inhibitor,C1INH)],其量的缺乏或功能缺陷对该病的诊断和及时治疗有重要意义。HAE发病率约为1/10万,可分为普通型和变异型。现将最近发现的1例HAE变异型病例报告如下。

关 键 词:遗传性血管性水肿 变异型 常染色体显性遗传病 C1抑制物 抑制因子 免疫化学 功能缺陷 病例报告 

分 类 号:R686[医药卫生—骨科学]

 

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