家族性额外小染色体不育症一例检测分析  

作　　者：陈佳燕[1] 周新[1] 彭剑虹[1] 郑芳[1] 涂建成[1] 

机构地区：[1]武汉大学中南医院基因诊断中心,430071

出　　处：《中华检验医学杂志》2009年第1期64-66,共3页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：国家自然基金（青年基金）资助项目（30600360）;湖北省自然科学基金资助项目（2005ABA120）

摘　　要：临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交（FISH）技术，但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常。而多色荧光原位杂交技术（M—FISH）不仅具有常规FISH的特点，且能对复杂重排等染色体畸形”剖和未知来源的额外染色体进行检测。我们发现1例家族遗传性额外小染色体不育症患者，在该患者家系3代7人中，有4名成员核型中均带有额外小染色体。我们采用M—FISH对该家系核型进行检测，并结合G显带、C显带和N显带技术，分析该额外小染色体的来源。

关 键 词：额外小染色体 检测分析 不育症 多色荧光原位杂交技术 家族性 核型分析 显带技术 染色体数目 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]