额外小染色体

作品数：29被引量：39H指数：3
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相关期刊：《中华检验医学杂志》《中国计划生育和妇产科》《中国优生与遗传杂志》《承德医学院学报》更多>>
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额外小染色体两家系三例
《中华医学遗传学杂志》2011年第1期51-51,共1页宋洁 韩彦龙 王春涛 卜晓波 
家系1 先证者，女，25岁，婚后妊娠3次均于孕3个月自然流产。平素月经规律。夫妇表型、智力均正常，非近亲婚配，孕期均无不良毒物及放射线接触史，妇科检查正常。细胞遗传学检查：抽取静脉外周血进行淋巴细胞培养，常规制片．G显带核...
关键词：额外小染色体 家系 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 核型分析 染色体核型 自然流产 月经规律 
家族性额外小染色体不育症一例检测分析
《中华检验医学杂志》2009年第1期64-66,共3页陈佳燕 周新 彭剑虹 郑芳 涂建成 
国家自然基金（青年基金）资助项目（30600360）;湖北省自然科学基金资助项目（2005ABA120）
临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交（FISH）技术，但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常。而多色荧光原位杂交技术（M—FISH）不仅具有常规FISH的特点，且能对复杂重排等染色体畸形”剖和未知来...
关键词：额外小染色体 检测分析 不育症 多色荧光原位杂交技术 家族性 核型分析 显带技术 染色体数目 
利用PCR,FISH对异常核型中额外染色体的证实被引量：4
《中南大学学报（医学版）》2005年第6期657-659,共3页薛志刚 李玉梅 姚仲元 龙志高 戴和平 邬玲仟 夏昆 夏家辉 
国家自然科学基金(39896200)
目的:检测在常规G显带下,45,X[115]/46,X+m ar[45]/46,XY[29]异常核型中额外小染色体的来源。方法:利用PCR对SRY基因进行检测;对人的Y染色体进行标记,利用荧光原位杂交技术,在荧光显微镜下观察。结果:用Y染色体杂交,发现在额外小染色体...
关键词：额外小染色体 PCR 原位杂交 Y染色体 
家族性额外小染色体伴平衡易位一例
《中国优生与遗传杂志》2004年第S1期13-,共1页谭美玉 赵欣荣 俞菁 朱祖华 
病例:蒋某,女,汉族,因生有一子,二手握力差,手臂不能高举,来我院遗传咨询门诊,要求作产前诊断。病人1994年结婚,G4P1。95年4月,停经84d,见血,难免流产,作清宫术。1996年9月,足月顺产一男孩,吸引助产,该男孩出生体重2659g,现7岁,智力尚可...
关键词：染色体异常 小染色体 家族性 停经 
染色体和遗传
《中国计划生育和妇产科》2002年第6期329-330,共2页
关键词：染色体异常 额外小染色体 早期自然流产 基因芯片技术 辅助生殖技术 自然妊娠 21号染色体 PCR技术 唐氏综合征 染色体结构异常 
秦皇岛地区额外小染色体三例报告
《中国优生与遗传杂志》2002年第4期53-53,共1页李曼 
关键词：秦皇岛地区 额外小染色体 诊断 
人类额外小染色体研究报告被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2001年第6期43-43,共1页张晓珍 余继英 霍晓春 饶兆英 
关键词：额外小染色体 遗传学 儿童 
承德地区480例咨询病例染色体检查及分析被引量：13
《中国优生与遗传杂志》2000年第4期46-47,共2页李继秋 胡向明 孙淑敏 
通过对 480例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸胎、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分别为 8.73 %、4.95 %、5 0 %、9.83%。习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染...
关键词：平衡易位 罗伯逊易位 额外小染色体 标记染色体 
家族性额外小染色体细胞遗传学研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2000年第1期47-48,共2页赵玉洲 刘香兰 刘彦慧 
一个除双侧小眼球、小角膜外全身无任何异常体征的５ 月龄儿的全部核型中，均有一个额外小染色体。先证者母亲、外祖母的全部核型中额外小染色体与先证者完全相同。先证者姐姐双侧眼球、角膜与其大小相似，夭折于产后２ 个月。祖孙三代...
关键词：遗传 弓形虫 额外小染色体 家族性 
一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1999年第3期203-203,共1页李运星 唐瑟 
先证者（Ⅲ８）社会性别女，２３岁，因月经未来潮就诊。染色体核型为４７，ＸＹ，＋ｍａｒ。体检见乳房发育，无胡须，略有喉结。外生殖器异常，阴毛呈女性化分布，阴蒂长１．５ｃｍ，前端呈龟头状，无孔，双侧大阴唇较大，分别含３ｃ...
关键词：两性畸形 睾丸女性化 额外小染色体 家系 
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