线粒体呼吸链酶复合物I缺陷的临床和分子遗传学研究进展  

作　　者：魏晓琼[1] 张尧[1] 杨艳玲[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华儿科杂志》2009年第2期156-158,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：十一五国家科技支撑计划项目（2006BA105A00）

摘　　要：线粒体病病因复杂，基本原因为线粒体呼吸链酶系统代谢异常导致氧化磷酸化障碍，三磷酸腺苷（ATP）产生减少，因此，能量需求越高的组织和器官受损越重，如中枢神经系统、骨骼肌和心脏。近50年来，随着生物化学、分子生物学、组织化学、病理学的迅速发展，国内外在线粒体病的病因、发病机制、临床诊断与治疗方面逐渐有了新的认识。儿童时期是线粒体病发病最多的时期，临床表现以进行性神经肌肉损害为主，其中Leigh综合征（又称亚急性坏死性脑脊髓病）相对高发，预后不良，婴幼儿期死亡率很高。

关 键 词：线粒体呼吸链 临床诊断 分子遗传学 酶复合物 亚急性坏死性脑脊髓病 LEIGH综合征 缺陷 线粒体病 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]