亚急性坏死性脑脊髓病

作品数：29被引量：54H指数：4
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相关期刊：《中国神经精神疾病杂志》《中华放射学杂志》《中国CT和MRI杂志》《临床神经病学杂志》更多>>
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mtDNA C11777A突变所致Leigh综合征2例报道被引量：1
《中西医结合心脑血管病杂志》2021年第4期702-704,共3页桑艳 刘晓鸣 岳璇 
Leigh综合征又称为亚急性坏死性脑脊髓病,是由遗传缺陷引起线粒体代谢酶异常,ATP合成障碍、能量来源不足,导致严重神经肌肉损伤,以脑基底节、脑干、脊髓、小脑等部位对称性坏死病变为病理表现。由于病人症状多样,发病率低,临床对本病认...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病 LEIGH综合征 遗传缺陷 mtDNA C11777A 
Leigh综合征的认识、特征及处理被引量：1
《实用糖尿病杂志》2018年第4期4-6,共3页唐瑶 刘赫 
Leigh综合征（Leigh syndrom，LS）系线粒体脑病的又一个亚型，又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、亚急性坏死性脑脊髓病（Subacute necrotizing encephalomyelopathy，SNEM），是一组由不同线粒体酶缺陷导致的最常见于婴儿和儿童的...
关键词：LEIGH综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 急性坏死性脑病 线粒体脑病 糖代谢异常 遗传综合征 伴糖尿病 婴儿型 
线粒体脑肌病三例伴高乳酸血症和卒中样发作的磁共振成像表现被引量：1
《中国药物与临床》2018年第12期2138-2140,共3页刘淑琴 王新文 牛金亮 张进 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochon-drialmyopathy,encephaopathy,lacticaidosis,andstroke-likeepisode,MELAS)综合征是由线粒体呼吸链功能缺陷和氧化磷酸化障碍所引起的线粒体疾病,是一组临床少见代谢性多系统遗传性疾病...
关键词：线粒体脑肌病 卒中样发作 高乳酸血症 磁共振成像 MYOPATHY 亚急性坏死性脑脊髓病 相关综合征 MELAS 
成年起病的亚急性坏死性脑脊髓病一例
《中华神经科杂志》2014年第5期359-360,共2页魏妍平 王琳 柳清 刘智 崔丽英 彭斌 朱以诚 
亚急性坏死性脑脊髓病又称为Leigh综合征（Leigh syndrome,LS）,临床表现多样,患儿多于2岁前死亡,成人起病罕见,容易造成误诊[1-3].我们报道1例成年起病的亚急性坏死性脑脊髓病患者临床资料如下. 临床资料 患者男性,27岁,因“视物成双...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病 成年 LEIGH综合征 新斯的明试验 临床资料 行走不稳 溴吡斯的明 临床表现 
线粒体病的分子诊断被引量：3
《北京医学》2014年第4期247-249,共3页王朝霞 
线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体氧化磷酸化功能障碍、ATP合成不足，而引起的一组可累及多系统受累的疾病，主要损害脑、骨骼肌、心脏、胰腺等高能量消耗的组织或器官。线粒体病具有高度的临床异质性，临床上常按受累组织和器官的不同...
关键词：线粒体病 MITOCHONDRIAL 分子诊断 线粒体氧化磷酸化 亚急性坏死性脑脊髓病 慢性进行性眼外肌瘫痪 mtDNA 遗传性视神经病 
头部MRI正常的肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维型线粒体脑肌病一例并文献复习
《中国小儿急救医学》2013年第5期550-552,共3页陶哲 刘楠 王妍 
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变引起线粒体功能异常、能量来源不足而导致的一组异质性疾病。根据临床特征可分为多个不同类型，比较常见的线粒体脑肌病主要有以下几种：进行性眼外肌麻痹、Kearn-Sayre综合征、肌阵挛...
关键词：线粒体脑肌病 肌阵挛性癫痫 头部MRI 文献复习 纤维型 亚急性坏死性脑脊髓病 线粒体功能异常 视网膜色素变性 
二例脑白质型Leigh综合征的影像表现被引量：1
《中华放射学杂志》2011年第2期214-215,共2页贾秀川 吴杰 邴琪 孙吉林 吴育锦 
Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病，是由于核荩因或线粒体琏因异常导致线粒体功能改变而出现的一组疾病综合征，属于线粒体脑肌病范畴，多于婴儿期至学龄期发病。其典型的影像表现为双侧基底节、丘脑及脑千的对称性受累，而脑门质...
关键词：LEIGH综合征 脑白质病变 影像表现 亚急性坏死性脑脊髓病 线粒体功能 线粒体脑肌病 主要表现 学龄期 
Leigh综合征八例被引量：2
《中华医学杂志》2010年第31期2230-2231,共2页姚生 王巍 戚晓昆 王海燕 李存江 卢德宏 
基金项目：海军后勤部科研基金（07HW06）
线粒体脑病是一组线粒体结构功能异常导致的以脑受累为主的多系统疾病，核基因和（或）线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生，且具有明显的遗传基因和临床表型的异质性。常见的有线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中发作（MELAS）、亚急...
关键词：LEIGH综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体结构 线粒体脑病 线粒体脑肌病 临床表型 遗传基因 
亚急性坏死性脑脊髓病的磁共振成像
《医学影像学杂志》2010年第6期785-787,共3页黄育鑫 黄瑞雪 彭晓容 
目的:探讨磁共振成像(MRI)对亚急性坏死性脑脊髓病的诊断价值。方法:收集我院确诊为亚急性坏死性脑脊髓病患者6例,回顾性分析其MRI表现。结果:6例患者均出现双侧豆状核对称性异常信号,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,T2-FLAIR呈混杂信号,无...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病 线粒体脑肌病 磁共振成像 
线粒体基因13513G>A突变导致呼吸链酶复合物I缺陷Leigh综合征被引量：10
《中国当代儿科杂志》2009年第5期333-336,共4页魏晓琼 孔庆鹏 张尧 杨艳玲 常杏芝 戚豫 齐朝月 肖江喜 秦炯 吴希如 
国家自然科学基金面上项目(30872794);十一五国家科技支撑计划项目(2006BAI05A00)资助
Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G>A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) 线粒体呼吸链酶 复合物I缺陷 线粒体基因 13513G〉A突变 儿童 
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