Leigh综合征八例  

作　　者：姚生[1] 王巍[1] 戚晓昆[1] 王海燕[4] 李存江[2] 卢德宏[3] 

机构地区：[1]北京海军总医院神经内科,100037 [2]首都医科大学宣武医院神经内科 [3]首都医科大学宣武医院病理科 [4]河北保定市第一中心医院神经内科

出　　处：《中华医学杂志》2010年第31期2230-2231,共2页National Medical Journal of China

基　　金：基金项目：海军后勤部科研基金（07HW06）

摘　　要：线粒体脑病是一组线粒体结构功能异常导致的以脑受累为主的多系统疾病，核基因和（或）线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生，且具有明显的遗传基因和临床表型的异质性。常见的有线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中发作（MELAS）、亚急性坏死性脑脊髓病（15）、肌阵挛样癫痫伴破碎样红纤维（MERRF）、Kearn—Sayre syndrome（KSS）和慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）、Leber遗传视神经病（LHON）等，有时也可见到不同临床表型的叠加。

关 键 词：LEIGH综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体结构 线粒体脑病 线粒体脑肌病 临床表型 遗传基因 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]