线粒体脑病

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线粒体脑病引起的皮质聋1例及文献复习
《中华耳科学杂志》2023年第3期443-446,共4页高墨梅 尹德佩 窦训武 
由线粒体引起的听力损失大部分是感音神经性耳聋,出现皮质聋的极为罕见,国内目前没有报道。本例患者先前确诊线粒体脑病,此次以右手活动不便、口齿不清、听力丧失为主诉就诊。此患儿在确定为感音神经性耳聋及结合影像学听力学诊断后,确...
关键词：皮质聋 线粒体脑病 
X连锁无丙种球蛋白血症脑病误诊线粒体脑病一例报告
《北京医学》2023年第5期468-470,共3页矫黎东 丁岩 宋旸 李存江 
患者男,16岁,因“发作性抽搐13个月,四肢不自主扭动8个月”于2023年2月15日收入首都医科大学宣武医院。患者2022年1月5日无诱因突发头向左转,左侧面部抽搐,伴左侧肢体僵硬,持续1 min缓解,发作前无先兆出现,发作时意识清晰,发作后如常。
关键词：发作性抽搐 左侧面部 线粒体脑病 左侧肢体 X连锁无丙种球蛋白血症 向左转 
线粒体脑病的研究进展
《重庆医学》2022年第12期2136-2139,2144,共5页黄红(综述) 邓义娟 史源 马娟(审校) 
线粒体是人体细胞内一个极为重要的细胞器,各种原因导致的线粒体结构和功能异常均可引起临床表现。线粒体脑病(ME)属于线粒体疾病中最为常见的一类疾病,其临床表现不一、诊断难度大、无明显特异性临床表现,易误诊。由于遗传分子学及影...
关键词：线粒体脑病 临床表现 诊断 遗传 治疗 综述 
线粒体与脑疾病被引量：3
《山东大学学报（医学版）》2020年第8期34-41,共8页焉传祝 王伟 纪坤乾 赵玉英 
线粒体通过氧化磷酸化途径为机体提供大部分能量,并且参与细胞信号传导、炎症反应、细胞凋亡等多种生理生化过程。大脑对线粒体能量供应的变化十分敏感,线粒体功能障碍可通过多种途径的相互作用,参与遗传代谢性脑疾病、神经退行性脑疾...
关键词：线粒体脑病 脑变性病 精神心理疾病 脑老化 基因靶向治疗 
误诊为病毒性脑炎的线粒体脑病1例
《中国社区医师》2019年第33期20-20,共1页唐蕾 黎敏 
病历摘要患儿,女,9个月,主因间断发热伴呕吐8 d,抽搐、精神差2 d入院,患儿于入院前8 d无明显诱因出现发热,具体体温未测,无寒战,无咳嗽,伴有流涕,有间断呕吐,呕吐胃内容物,呈非喷射性,家属自予药物口服治疗(具体不详),病情好转,停药后...
关键词：线粒体脑病 病毒性脑炎 误诊 
m.3243A>G.突变导致的线粒体脑病2例报道并文献复习被引量：2
《卒中与神经疾病》2019年第5期633-635,共3页胡丹 姚涛 刘志超 
线粒体是真核细胞内产生能量的细胞器,其主要功能是通过氧化磷酸化等生物学过程合成三磷酸腺苷,为机体提供能量。线粒体病(Mitochondrial disorders,MD)是一组由线粒体基因和核基因突变、能量代谢障碍所致的多系统疾病,可累及中枢和周...
关键词：周围神经系统 能量代谢障碍 多系统疾病 线粒体脑病 内分泌系统 三磷酸腺苷 氧化磷酸化 基因突变 
误诊为急性脑梗死的线粒体脑病1例报告
《临床医学进展》2019年第8期1047-1049,共3页石倩 
目的:探讨线粒体脑病中MELAS综合征的临床特点、治疗和预后。方法:本文报道了延安大学附属医院1例MELAS综合征患者的诊治过程,总结其临床特征。
关键词：线粒体脑病 急性脑梗死 
线粒体脑病的识别、特征及临床处理被引量：2
《实用糖尿病杂志》2018年第4期3-4,共2页王冬冬 于晓华 刘赫 
线粒体是机体内细胞中的一个重要的细胞器，是细胞能量代谢的中心，承担着机体合成糖、脂、蛋白代谢至少120多种重要酶类的功能，同时也参与钙离子稳定性，细胞凋亡，产生自由基等多种重要的生命活动。
关键词：线粒体脑病 临床处理 识别 细胞能量代谢 蛋白代谢 细胞凋亡 生命活动 细胞器 
Leigh综合征的认识、特征及处理被引量：1
《实用糖尿病杂志》2018年第4期4-6,共3页唐瑶 刘赫 
Leigh综合征（Leigh syndrom，LS）系线粒体脑病的又一个亚型，又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、亚急性坏死性脑脊髓病（Subacute necrotizing encephalomyelopathy，SNEM），是一组由不同线粒体酶缺陷导致的最常见于婴儿和儿童的...
关键词：LEIGH综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 急性坏死性脑病 线粒体脑病 糖代谢异常 遗传综合征 伴糖尿病 婴儿型 
误诊为线粒体脑病的抗NMDA受体脑炎1例报告并文献复习被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2018年第6期562-563,共2页陈晓莉 张国平 郭荣静 陈瑞利 郭生龙 宋允章 杨谦 
抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDA受体）脑炎，是由NR1/NR2参与的自身免疫反应引起的细胞毒作用产生神经精神症状，临床表现多样，影像学表现阳性率不高（约35%）或不典型，易误诊、漏诊，产生不良后果。现报道1例误诊为线粒体脑病的抗N...
关键词：NMDA受体 线粒体脑病 N-甲基-D-天门冬氨酸受体 文献复习 脑炎 误诊 神经精神症状 自身免疫反应 
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