肌阵挛性癫痫

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误诊为抽动障碍的肌阵挛性癫痫三例并文献复习
《癫痫杂志》2025年第1期89-92,共4页甘颖妍 
抽动障碍(tic disorders,TD)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病,其临床表现为突然、无目的、快速、刻板的肌肉收缩,分为运动抽动和发声抽动^([1])。在癫痫分类中,肌阵挛发作是表现为不自主、快速短暂、电击样肌肉抽...
关键词：抽动障碍 肌阵挛癫痫 
1例仅表现为肌阵挛性癫痫的葡萄糖转运体1缺陷综合征临床特点及诊疗体会
《生命科学仪器》2024年第2期140-142,共3页王文华 张培元 吴波 
葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)在1991年由De Vino首先报道^([1]),是一种常染色体显性遗传性疾病,致病基因为SLC2A1。该病临床多为癫痫发作、运动障碍及认知行为障碍的一种或多种...
关键词：肌阵挛发作 葡萄糖转运体1 GLUT1 肌阵挛性癫痫 运动障碍 婴儿期 全面性强直阵挛发作 诊疗体会 
文献计量分析青少年肌阵挛性癫痫的研究现状及趋势
《中国校医》2023年第10期793-796,800,共5页李建萍 唐斌 胡颖 许传洁 王飞 
目的通过文献计量的方法研究青少年肌阵挛性癫痫的全球研究现状及趋势。方法检索Web of Science数据库中与青少年肌阵挛性癫痫主题相关的文献,对作者、文献来源、关键词等进行可视化分析。结果共纳入1834篇文献,主要涉及的研究领域有神...
关键词：青少年肌阵挛性癫痫 文献计量 研究热点 研究趋势 
功能磁共振成像在青少年肌阵挛性癫痫中的脑网络及内表型研究进展
《磁共振成像》2022年第7期143-146,155,共5页张馨 任洁钏 暴军香 
国家自然科学基金(编号:81601126)。
青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种从青春期开始的终生疾病。JME患者的认知水平下降,异常的网络连接被认为是引起认知功能障碍的原因。基于功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)的研...
关键词：功能磁共振成像 青少年肌阵挛性癫痫 脑功能网络 内表型 
新疆地区青少年肌阵挛性癫痫的回顾性分析
《癫痫杂志》2022年第3期222-226,共5页景世文 杨俊 武晨 张为良 任军 
陆军后勤面上项目(GLJ6J004)。
目的 回顾性分析新疆维吾尔自治区青少年肌阵挛性癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)的流行病学、临床特点、误诊原因等,为提高当地JME的诊疗水平提供依据。方法 回顾性分析新疆维吾尔自治区癫痫患者979例,其中男515例、女464例,平...
关键词：癫痫 青少年肌阵挛癫痫 失神发作 肌阵挛发作 强直阵挛发作 
家族性皮质肌阵挛性癫痫七家系的临床特征分析被引量：1
《中华神经医学杂志》2021年第10期996-1002,共7页徐菲 王晨 陈英 王凤楼 张莹 张美云 
目的探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料,并进行家族成员的病史调查。结果7个家系113例家族成员中受累者61例,其中...
关键词：家族性皮质肌阵挛性癫痫 家系分析 临床特征 
进行性肌阵挛癫痫患儿26例致病基因及临床表型特点被引量：6
《中华儿科杂志》2019年第6期458-464,共7页张静 张月华 陈娇阳 季涛云 杨志仙 杨小玲 孙伟 张礼萍 吴希如 
目的总结进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的致病基因和临床表型特点。方法采用横断面设计的方法,2014年1月至2018年10月前瞻性收集在北京大学第一医院儿科神经门诊及病房临床诊断为PME的患儿,共收集PME患儿26例,男11例、女15例。通过目的基...
关键词：肌阵挛性癫痫 进行性 基因 肌阵挛 
进行性肌阵挛性癫一例临床表型及基因突变分析
《中国现代神经疾病杂志》2018年第4期272-277,共6页宋兴旺 管玉青 吴倩仪 易咏红 
目的探讨进行性肌阵挛性癫的临床表型和基因突变特点。方法与结果男性患者,43岁,临床主要表现为光敏感性癫发作、进行性加重的小脑共济失调和周围神经病;骨骼肌组织活检可见典型破碎红纤维;超微结构观察可见肌膜下堆积的线粒体,部分线...
关键词：肌阵挛性癫痫 进行性 基因 突变 
线粒体,不仅仅是身体的“能量工厂”
《健康之家》2018年第3期18-19,共2页东宇 123RF 
我们都知道线粒体的重要作用：为身体供能。但你知道吗,线粒体中也有DNA,而且极易发生变异,并导致肌阵挛性癫痫等多种严重疾病。除此之外,癌症、阿尔茨海默症甚至是自闭症都和线粒体脱不开干系。被忽视的线粒体我们常常将线粒体比作是...
关键词：能量 肌阵挛性癫痫 阿尔茨海默症 线粒体功能 自闭症 蛋白质合成 DNA 细胞核 生命过程 变异 
鱼模型显现抗癫痫药物的前景
《基础医学与临床》2017年第11期1639-1639,共1页韩桂芬 章静波 
最近，研究人员使用肌阵挛性癫痫斑马鱼模型，检测药物lorcaserin的治疗作用。他们发现，这个药物可抑制癫痫鱼的突然发作。肌阵挛性癫痫是儿童癫痫的严重表现形式，由基因突变引起，其特点是每天多次发生抗药性癫痫突然发作以及发育迟...
关键词：抗癫痫药物 模型 肌阵挛性癫痫 研究人员 突然发作 基因突变 治疗作用 儿童癫痫 
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