1例仅表现为肌阵挛性癫痫的葡萄糖转运体1缺陷综合征临床特点及诊疗体会  

Clinical Characteristics Diagnosis And Treatment of A Case of Glucose Transporter 1 Deficiency Syndrome with Myoclonic Epilepsy Only

作　　者：王文华 张培元[1] 吴波[1] Wang Wenhua;Zhang Peiyuan;Wu Bo(Tianjin Children,Hospital,Tianjin 300134,China)

机构地区：[1]天津市儿童医院,天津300134

出　　处：《生命科学仪器》2024年第2期140-142,共3页Life Science Instruments

摘　　要：葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)在1991年由De Vino首先报道^([1]),是一种常染色体显性遗传性疾病,致病基因为SLC2A1。该病临床多为癫痫发作、运动障碍及认知行为障碍的一种或多种组合。90%的患者合并癫痫,通常发生在婴儿期,最常见的是全面性强直阵挛发作,少见肌阵挛发作。GLUT1-DS患者首选生酮饮食治疗。

关 键 词：肌阵挛发作 葡萄糖转运体1 GLUT1 肌阵挛性癫痫 运动障碍 婴儿期 全面性强直阵挛发作 诊疗体会 

分 类 号：R249[医药卫生—中医临床基础]