相关综合征

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一个GLASS综合征家系致病基因的遗传学分析
《山西医科大学学报》2025年第1期91-97,共7页郭敏 郭荣 高景波 曹桂芝 赵晨玥 岳昊 叶婷 薛慧琴 
复杂遗传病远程协同服务网示范应用项目(SJPT-03-16);山西省回国留学人员科研教研资助项目(2023-180);山西省“四个一批”科技兴医创新计划项目医学遗传学研究委级重点实验室建设项目(2021SYS24);山西省卫生健康委员会资助项目(2023016)。
目的 分析SATB2基因新剪接位点变异导致GLASS综合征一家系的临床和分子遗传学特征,为遗传咨询提供参考。方法 收集和分析GLASS综合征一家系2例患者临床资料;对先证者及其父母进行全外显子组(whole-exome sequencing,WES)和全基因组拷贝...
关键词：SATB2基因 GLASS综合征 SATB2相关综合征 剪接位点变异 Sanger测序 生物信息学分析 全外显子测序分析 
FOXG1相关综合征3例患儿临床及基因检测结果分析
《临床儿科杂志》2024年第9期805-810,共6页孙殿荣 王岩艳 李加山 张雷红 候梅 
青岛市出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(No.22-3-7-1 czx-1-nsh);青岛市医药卫生科研计划(No.2021-WJZD130);国家临床重点专科建设项目-儿科学(No.XKRC-012)。
目的分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果。结果纳入3例FOXG1相关综合征患儿,均为男性,生后起病,均有早发性运动障碍、全面性发育迟...
关键词：FOXG1基因 运动障碍 发育迟缓 小头畸形 
中重度痤疮样皮炎合并关节及骨病相关综合征研究进展
《中国麻风皮肤病杂志》2024年第7期524-526,共3页钟振羽 王秀丽 高敏 
国家自然科学基金项目(编号:81573065);安徽省自然科学基金(编号:2108085MH277)。
研究表明,中重度痤疮合并关节及骨病的相关综合征与遗传密切相关,全基因组关联研究发现了一些与中重度痤疮合并关节及骨病相关综合征相关的遗传基因位点。本文综述了其分子机制和临床研究进展,为疾病的诊断和治疗提供了线索和帮助。
关键词：中重度痤疮合并关节及骨病相关综合征 基因 遗传 
鲜红斑痣相关综合征的诊疗进展被引量：1
《中华皮肤科杂志》2024年第7期656-660,共5页刘青锋 刘莲 刁萍 李晓雪 张婷 陈浩天 刘绪 蒋献 
国家自然科学基金(82003373);四川大学华西医院学科卓越发展1.3.5工程项目(ZYJC21036)。
鲜红斑痣(PWS)是皮肤科常见的先天性血管疾病,表现为出生时或出生后不久于皮肤或黏膜出现粉红色或红色不规则斑片,常不高出皮肤表面。少部分PWS患者不仅表现为皮肤的血管畸形,还可累及眼睛、颅脑、四肢及内脏的血管,患者可出现青光眼、...
关键词：葡萄酒色痣 综合征 STURGE-WEBER综合征 PROTEUS综合征 神经皮肤综合征 血管畸形 淋巴管畸形 诊断 
遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤及其相关综合征的临床与遗传学研究被引量：1
《陆军军医大学学报》2024年第4期377-383,共7页唐朋 兰卫华 张尧 张军 舒泽华 李珂 黄灶明 黄义强 刘秋礼 江军 
陆军军医大学临床医学科研人才培养计划(2018XLC3073)。
目的 探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法 共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收...
关键词：嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 遗传综合征 临床特点 VHL RET 
AMME chromosomal region gene 1基因变异矮小相关综合征一例及文献复习
《中国医学工程》2024年第2期66-69,共4页王小红 杨海花 高静 陈永兴 卫海燕 
目的探讨1例身材矮小、面中部发育不全患儿的病因,以提高临床医师对特殊矮小综合征的认识。方法收集1例身材矮小、面中部发育不全患儿的临床资料,对患儿及父母行基因检测,并给予患儿常规治疗、随访。结果结合患儿特殊面容及基因检测,诊...
关键词：AMMECR1基因 身材矮小 面中部发育不全 发育迟缓 Xq22.3-q23微缺失 
儿童先天性肾发育不全/不良相关综合征的相关畸形和肾脏预后
《中国医学创新》2024年第5期169-174,共6页李娜 毛建华 
儿童肾发育不全/不良(RHD)常合并其他先天性肾脏尿路畸形及肾外畸形。特定的畸形组合模式称为RHD相关综合征。其中包括单基因遗传的综合征,如肾缺损综合征、肾囊肿-糖尿病综合征、甲状旁腺功能减退-感觉神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合...
关键词：肾发育不全 肾发育不良 多发畸形 肾功能 
中耳畸形相关综合征的分子病因学研究进展
《中华耳科学杂志》2023年第5期728-733,共6页吴谢东 王国建 黄莎莎 塞娜 韩东一 
国家自然科学基金面上项目(8217041108);解放军总医院第六医学中心创新培育基金(CXPY202113)。
传导性耳聋(Conductive Hearing Loss,CHL)的病因以中耳炎、鼓室占位、外伤、中耳畸形及耳硬化症为主。其中,中耳畸形的发病机制包含胚胎发育异常,并具有一定的遗传相关性。中耳畸形可合并其他系统发育异常或功能障碍,以综合征为表现形...
关键词：中耳畸形 传导性聋 分子病因学 
《瘢痕疙瘩基础与临床》出版
《中华医学美学美容杂志》2023年第4期324-324,共1页
《瘢痕疙瘩基础与临床》由邓军教授主编,全书共十六章内容丰富翔实,参考了近10年的国内外文献,从瘢痕疙瘩的基础知识、实验研究、流行病学、病理生理、诊断与鉴别诊断、相关综合征、治疗方法、治疗进展等多个方面做了全面论述,并配有大...
关键词：诊断与鉴别诊断 瘢痕疙瘩 基础与临床 病理生理 流行病学 相关综合征 临床照片 治疗进展 
不同基因突变致肾单位肾痨及相关综合征患儿临床表型特点及基因分析
《中国当代儿科杂志》2023年第8期831-836,共6页赵雪 蒋丽君 戎赞华 窦志艳 苏庆晓 梁钰珩 齐兴杰 
目的提高对肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识。方法回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料,对其临床特征和基因检测结果进行分...
关键词：肾单位肾痨 纤毛病 基因型 儿童 
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