PROTEUS综合征

作品数：35被引量：29H指数：3
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相关机构：北京协和医院首都医科大学附属北京儿童医院西安交通大学医学院第二附属医院郑州大学第一附属医院更多>>
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Proteus 综合征一例报告
《中国骨与关节杂志》2025年第1期72-77,共6页张黎明 朱岩 樊根涛 周光新 
普罗特斯综合征(Proteus syndrome,PS)又称变形综合征,是一种罕见的散发性先天疾病,其首次于1979年由Cohen等[1]报道。该疾病罕见,其发病率为1/1000万~1/100万[2],男女患者比例约为1.9∶1。截至2023年9月,世界范围内已报道的通过基因检...
关键词：PROTEUS综合征 截肢术 基因突变 
鲜红斑痣相关综合征的诊疗进展被引量：1
《中华皮肤科杂志》2024年第7期656-660,共5页刘青锋 刘莲 刁萍 李晓雪 张婷 陈浩天 刘绪 蒋献 
国家自然科学基金(82003373);四川大学华西医院学科卓越发展1.3.5工程项目(ZYJC21036)。
鲜红斑痣(PWS)是皮肤科常见的先天性血管疾病,表现为出生时或出生后不久于皮肤或黏膜出现粉红色或红色不规则斑片,常不高出皮肤表面。少部分PWS患者不仅表现为皮肤的血管畸形,还可累及眼睛、颅脑、四肢及内脏的血管,患者可出现青光眼、...
关键词：葡萄酒色痣 综合征 STURGE-WEBER综合征 PROTEUS综合征 神经皮肤综合征 血管畸形 淋巴管畸形 诊断 
Proteus综合征一例被引量：1
《放射学实践》2023年第11期1481-1482,共2页刘鹏 杨杰 彭小娟 李晓琴 梁鹏 
病例资料患者,男,32岁,因右足肿物渐进性增大10年入院。患者自出生发现右足肿物,约黄豆大小,后逐渐增大呈菜花样突起、反复破溃渗液,严重影响生活质量。近期肿物破溃并伴局部疼痛,为进一步治疗来甘肃省肿瘤医院就诊。查体:右足趾及足背...
关键词：PROTEUS综合征 变形综合征 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 
Proteus综合征一例
《中华整形外科杂志》2021年第9期1003-1006,共4页何靖楠 陈涛 
该文报道了1例罕见的海神综合征(Proteus综合征)病例。患儿男,10岁,既往右膝外翻,双下肢不等长,"发现左足跟肿物5年,左足趾肿物3年"于2018年7月收入北京积水潭医院。检查见患儿左足趾多发软组织膨大、左足跟明显不规则肿物,足底部皮肤...
关键词：PROTEUS综合征 临床表现 诊断与治疗 
第476例 牛奶咖啡斑—头颅膨隆—双下肢不对称生长
《中华医学杂志》2019年第36期2866-2869,共4页温小明 梁欣欣 王丽娜 陈燕珊 徐玲玲 曾小云 
一例有牛奶咖啡斑的患儿,伴右额膨隆、双下肢不对称生长且进行性加重、右手背及右足皮肤结节样增厚,曾多次就诊于外院,诊断为McCune-Albright综合征(MAS).如本患儿诊断MAS,无法解释其临床表现全貌.在我院住院,考虑MAS及Proteus综合征(PS...
关键词：PROTEUS综合征 骨疾病 发育性 
AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究被引量：3
《中华内科杂志》2019年第7期508-513,共6页徐杨 傅文贞 何进卫 岳华 章振林 
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(2014CB942903);国家自然科学基金(81570794).
目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行...
关键词：PROTEUS综合征 AKT1基因 体细胞嵌合突变 
Proteus综合征临床表现及病理分析被引量：2
《中国美容医学》2017年第8期48-50,共3页李开征 刘林嶓 翟晓梅 赵红雁 
目的:探究Proteus综合征(Proteus syndrome,PS)的临床表现及病理学特点。方法:分析1996年-2016年本院收治的以巨型脑回状组织增生为特征的10例PS临床病例的临床表现及病理学特征,并复习相关文献。结果:患者均出生时起病,随时间推移逐渐...
关键词：PROTEUS综合征 临床表现 病理学 诊断 鉴别诊断 
Proteus综合征1例被引量：1
《中国医学影像学杂志》2016年第7期547-548,共2页杜贵金 刘君凤 姚明 程流泉 
1病例简介女,10岁,主诉：左下肢肥大10余年,随着年龄增长逐渐加重,面部及右手皮肤表面见散在结节。脊柱曲度正常,左侧下肢自髋关节至脚趾均肥大、表面肤色较右侧略深,触压：质软。左侧膝关节未能伸直,左足六趾畸形（图1A、B）。彩色多...
关键词：PROTEUS综合征 放射摄影术 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 病例报告 
Proteus综合征2例临床病理分析被引量：3
《临床与实验病理学杂志》2016年第7期805-807,共3页果海娜 李良 何江耀 王娜 陈昌伟 
目的探讨Proteus综合征(Proteus syndrome,PS)的临床病理特点及鉴别诊断。方法回顾性分析2例具有脑回状纤维组织增生特征的PS临床表现与组织病理学特点,并复习相关文献。结果患者均自幼发病,随年龄增长进行性加重,例1表现为双侧手指和...
关键词：变形综合征 脑回状纤维组织增生 病理学 
Proteus综合征临床特征及病因分析
《罕少疾病杂志》2015年第2期52-54,F0002,共4页孙国平 孙兆军 喻祥琪 朱鹏 戴勇 
深圳市科技创新委员会项目(JCYJ20130401093116730);深圳卫生和计划生育委员会项目(201302228);深圳市坪山新区孵化基金(201202)
目的分析Proteus综合征临床特征及病因,有利于本病的临床诊断。方法体格检查、X线检查,文献复习。结果左腿比右腿略短,左腿、左足及臀部皮肤布满不规则红褐色斑块。X线显示:左侧股骨比右侧缩短,左足跖骨和趾骨增粗且非骨性并连。结论 Pr...
关键词：PROTEUS综合征 临床表现 X线 基因 
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