神经皮肤综合征

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神经皮肤综合征研究进展
《中风与神经疾病杂志》2024年第11期1051-1056,共6页刘璐 谢乐 伍大华(综述) 姚婷(审校) 
国家自然科学基金面上项目(82374441);国家自然科学基金青年科学基金项目(82104831);湖南省自然科学基金青年基金项目(2022JJ40242);湖南省中医药科研计划项目(C2024010);湖南省研究生科研创新项目(2024CX066)。
神经皮肤综合征是一类累及神经系统和皮肤的多系统疾病,发病形式多样,多在婴儿时期开始发病,预后欠佳,难以治愈。本病病因复杂,多为基因突变所致,部分为可遗传性疾病,少数为合子后体细胞突变,不具有遗传性。目前国内外已报道多例不同类...
关键词：神经皮肤综合征 脑面血管瘤病 结节性硬化症 神经纤维瘤病 
鲜红斑痣相关综合征的诊疗进展被引量：1
《中华皮肤科杂志》2024年第7期656-660,共5页刘青锋 刘莲 刁萍 李晓雪 张婷 陈浩天 刘绪 蒋献 
国家自然科学基金(82003373);四川大学华西医院学科卓越发展1.3.5工程项目(ZYJC21036)。
鲜红斑痣(PWS)是皮肤科常见的先天性血管疾病,表现为出生时或出生后不久于皮肤或黏膜出现粉红色或红色不规则斑片,常不高出皮肤表面。少部分PWS患者不仅表现为皮肤的血管畸形,还可累及眼睛、颅脑、四肢及内脏的血管,患者可出现青光眼、...
关键词：葡萄酒色痣 综合征 STURGE-WEBER综合征 PROTEUS综合征 神经皮肤综合征 血管畸形 淋巴管畸形 诊断 
结节性硬化症的治疗进展被引量：2
《中华儿科杂志》2023年第8期766-768,共3页邹丽萍 
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及全身系统,特别是脑、皮肤、神经系统、肾等多器官受累。随着对其致病机制的深入研究,针对病因的靶向药物哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂逐步应用于临床,国内外临床研究证明可...
关键词：结节性硬化症 多器官受累 常染色体显性遗传 神经皮肤综合征 靶向药物 雷帕霉素靶蛋白抑制剂 临床症状 致病机制 
1型神经纤维瘤病发病机制及治疗进展被引量：5
《中华儿科杂志》2023年第8期757-760,共4页吴凡 姬辛娜 陈倩 
国家重点研发计划(2022YFC2703903);吴阶平医学基金会临床科研专项(320.6750.2021-04-33);首都儿科研究所所级课题(JHYJ-2023-03)。
1型神经纤维瘤病(NF1)是NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病,是常见的神经皮肤综合征之一,多于儿童期起病,临床表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视路胶质瘤等。NF1基因对不同信号通路调控的复杂性是其多样性临床表现的基础。随着分...
关键词：神经纤维瘤 神经皮肤综合征 1型神经纤维瘤病 NF1 咖啡牛奶斑 视路 治疗进展 胶质瘤 
婴幼儿结节性硬化症5例基因结果及临床特点分析被引量：1
《中国现代医药杂志》2023年第6期65-69,共5页张情梅 许白叶 
福建省自然科学基金面上项目(编号:2019J01598)。
结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,由外胚层和器官发育异常导致多器官、多系统受累的神经皮肤综合征[1]。TSC临床表现多样,包括神经系统、皮肤、心脏、肾脏、眼等多脏器损害。近年来,研究报道TSC...
关键词：结节性硬化症 TSC2基因 神经皮肤综合征 临床特点分析 遗传异质性 致病基因 早期识别 器官发育 
成人表皮痣综合征1例
《皮肤性病诊疗学杂志》2021年第6期465-468,共4页刘英 杜娟 杨云友 龙恒 
报告1例成人表皮痣综合征。患者男,28岁,因皮疹、智力低下、多动28年,间断抽搐27年就诊。皮肤科检查:额部、眼周、颈部可见弥漫性密集的淡褐至褐黑色乳头瘤样角化性丘疹,触之坚硬,似高起鱼鳞病、先天性良性黑棘皮病样。躯干、双上肢、...
关键词：表皮痣综合征 神经皮肤综合征 
结节性硬化1例报道及临床表型文献复习
《重庆医科大学学报》2021年第3期358-361,共4页刘桂冬 常杰 严玉宁 赵德豪 李亚健 魏文石 
上海市自然科学基金(青年)资助项目(编号:13ZR1454000)。
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征。临床上以面部血管纤维瘤、癫痫、智能障碍为经典三联征。国外发病率1∶6 000~1∶10 000。良性结缔组织错构瘤是TSC的组织病理基础,可累及皮肤、脑...
关键词：结节性硬化 智能障碍 常染色体显性遗传 神经皮肤综合征 错构瘤 临床表型 三联征 结缔组织 
儿童结节性硬化症研究揭示其基因型和表型关系被引量：2
《癫痫杂志》2020年第6期561-562,共2页丁一峰 王艺 Ding Y Wang J Zhou S 
背景结节性硬化综合症(Tuberous sclerosi complex,TSC)(OMIM 54#191100,#613254)是最常见的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传病目前已知的致病基因为TSC1(OMIM:605 284)和TSC2(OMIM:101 092)。人群患病率为1/20 000发病率为1/(6 000~...
关键词：结节性硬化 神经皮肤综合征 人群患病率 致病基因 活产婴儿 
拉莫三嗪治疗儿童结节性硬化症合并癫痫临床效果分析
《实用医技杂志》2019年第12期1571-1572,共2页孙艳 
结节性硬化症(Bourneville病,TSC)是神经皮肤综合征的一种,此疾病是一种常染色体遗传病症,其病因是因遗传基因突变,突变基因为TSC1或TSC2[1,2]。临床表现有损害皮肤、损害神经系统、视网膜胶质瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾囊肿等。...
关键词：肾血管平滑肌脂肪瘤 结节性硬化症 神经皮肤综合征 肾囊肿 拉莫三嗪 中枢神经系统疾病 基因突变 突变基因 
新生儿结节性硬化症并文献复习被引量：4
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2019年第1期46-50,共5页张勇 蔡保欢 
国家自然科学基金资助项目(81601328)~~
目的总结新生儿结节性硬化症(TSC)的临床特点。方法选择2017年12月13日,以高危儿,新生儿结节性硬化症待查,收入华中科技大学同济医学院附属同济医院,并确诊的1例新生儿TSC为研究对象。对患儿的临床病例资料进行回顾性分析,总结其临床特...
关键词：结节性硬化症 神经皮肤综合征 横纹肌瘤 错构瘤 常染色体显性 突变 婴儿 新生 
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