横纹肌瘤

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全外显子组测序技术在心脏横纹肌瘤胎儿中的应用
《湘南学院学报(医学版)》2025年第1期31-34,共4页李润佳 李彩云 黄东群 谭菊芳 张昊晴 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2020SK50309);湖南省临床医疗技术创新引导项目(2020SK50301);湖南省科技创新平台与人才计划(2020SK4023);湖南省创新平台与人才计划(2018SK4004);郴州市重点研发及技术创新引导专项(ZDYF2020019)。
目的探讨全外显子测序(WES)技术在胎儿心脏横纹肌瘤(CR)产前诊断中的应用价值。方法收集2020年1月—2023年10月在郴州市第一人民医院就诊,产前超声检测出CR的7例胎儿及其父母的临床资料,采集胎儿羊水或脐血标本及其父母的外周血样进行WE...
关键词：心脏横纹肌瘤 全外显子测序 结节性硬化复合症 超声 
婴儿心脏横纹肌瘤的心脏磁共振影像表现并文献复习
《现代肿瘤医学》2025年第4期660-663,共4页李世兰 梁娟 张辉 刘光耀 张静 
甘肃省科技计划项目(编号:21JR7RA438);甘肃省青年科技基金(编号:24JRRA1110);兰州大学第二医院“萃英科技创新计划”应用基础研究项目(编号:CY2022-YB-A06)。
心脏横纹肌瘤是除黏液瘤之外最常见的一种心脏良性肿瘤,是儿童最常见的心脏肿瘤,约占儿童各种原发性心脏肿瘤的60%,胎儿发生率最高,其次为新生儿及婴儿[1-2]。心脏横纹肌瘤细胞实际上并非真正的肿瘤细胞,它是富含糖原的异形心肌细胞,因...
关键词：心脏横纹肌瘤 心脏磁共振 婴儿 结节性硬化症 
胎儿心脏横纹肌瘤的超声诊断及其与结节性硬化症的关系分析
《现代科学仪器》2024年第5期88-93,共6页刘贤香 魏卓君 陈程 孙婷婷 王晓玲 赵旭亮 田瑞霞 
目的:分析胎儿心脏横纹肌瘤(CR)的超声特征及其与结节性硬化症(TSC)的关系,探讨CR胎儿基因检测的价值。方法:回顾性分析经产前超声诊断为CR的9例胎儿超声图像及临床资料。结果:9例胎儿均发现心脏占位性病变,1例为单发结节,8例为多发结...
关键词：胎儿 心脏横纹肌瘤 结节性硬化症 产前超声 基因检测 
喉旁间隙成年型横纹肌瘤1例
《中华病理学杂志》2024年第7期741-743,共3页金哲 季颜平 叶敏 胡春燕 林岚 
本文报道1例罕见的喉旁间隙成年型横纹肌瘤(adult rhabdomyoma)。患者女,46岁。镜下观察示瘤细胞排列紧密,体积大,胞质丰富且呈嗜伊红,细胞核小,可见特征性的“蜘蛛状”细胞。免疫组织化学示结蛋白弥漫强阳性,平滑肌肌动蛋白和肌特异性...
关键词：横纹肌瘤 成年型 平滑肌肌动蛋白 瘤细胞 肿瘤鉴别 预后良好 嗜伊红 免疫组织化学 
结节性硬化症一家系的TSC2基因变异分析和产前诊断
《中华诊断学电子杂志》2024年第2期112-115,共4页谌燕 冯宗辉 姜淑敏 李敏 易凤梅 谭颖 
目的:探讨一个结节性硬化症(TSC)家系的遗传学病因。方法:选择2021年8月23日就诊于怀化市妇幼保健院产前诊断中心一孕12周胎儿,收集其TSC家系临床信息,运用全外显子测序筛查可疑致病位点,结合Sanger测序验证,确定致病位点并对胎儿进行...
关键词：结节性硬化症 TSC2基因 心脏 横纹肌瘤 产前诊断 
产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值
《肿瘤影像学》2024年第2期174-179,共6页杨钰 陈萍 叶宝英 孙陶陶 牛建梅 周雷平 王慧 施立晔 陈炯 
上海市卫生健康委员会卫生行业临床研究专项(202340010)。
目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学...
关键词：心脏横纹肌瘤 结节性硬化症 超声 磁共振成像 胎儿 产前诊断 
儿童横纹肌瘤样发育不良肺隔离症15例临床病理学分析
《中华病理学杂志》2024年第2期177-179,共3页赵淑君 杨敏 舒艳 黄婷婷 李传红 朱坤 汤宏峰 
目的探讨儿童横纹肌瘤样发育不良肺隔离症的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法对263例儿童肺隔离症进行回顾性分析,筛选出15例横纹肌瘤样发育不良肺隔离症病例,分析其临床资料、病理学特征并进行随访。结果15例横纹肌瘤样发育...
关键词：肺隔离症 横纹肌瘤 肺发育不良 横纹肌纤维 横纹肌肉瘤 无病生存 组织学特征 肺转移 
依维莫司治疗新生儿心脏横纹肌瘤1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第1期47-48,共2页梁若冰 刘建萍 张慧平 何欢 张海波 
心脏横纹肌瘤是胎儿和新生儿原发性心脏肿瘤中最常见的类型,本文报告1例左室流出道梗阻的新生儿多灶性心脏横纹肌瘤伴结节性硬化的病例,应用依维莫司使心脏横纹肌瘤个数减少、瘤体减小,左室流出道梗阻解除,未出现明显不良反应。
关键词：新生儿 心脏横纹肌瘤 依维莫司 
产前多序列3T磁共振在诊断胎儿结节性硬化症中的应用价值
《中国生育健康杂志》2023年第6期553-557,共5页李鸿恩 谭健彬 李悦龙 袁灿桃 曾益辉 
目的 探讨多序列3 T磁共振在诊断胎儿结节性硬化症(TSC)疾病中的临床应用价值。方法 回顾性分析本院产前超声诊断提示胎儿心脏横纹肌瘤可疑TSC孕妇42例,采用3 T磁共振进行胎儿颅脑扫描。扫描序列包括单次激发TSE(SSh-TSE)、平衡式快速...
关键词：3T磁共振 结节性硬化症 心脏横纹肌瘤 
结节性硬化症12例临床影像分析
《中国临床研究》2023年第11期1708-1712,1717,共6页王雅菁 卜顺林 闵钢 范小丽 陈明亮 
目的分析结节硬化症(TSC)的临床、CT和MRI的特征,以提高对该疾病多器官损害的认识。方法回顾分析2015年9月至2020年6月12例于南京江北医院临床确诊TSC患者的临床、CT和MRI特征。结果TSC累及多器官,有不同的影像学改变(例数统计可出现重...
关键词：结节性硬化症 多器官肿瘤 电子计算机断层扫描 磁共振成像 室管膜下结节 血管平滑肌脂肪瘤 心脏横纹肌瘤 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 
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