儿童结节性硬化症研究揭示其基因型和表型关系  

Genotype and phenotype analysis of chinese children with tuberous sclerosis complex:a pediatric cohort study

作　　者：丁一峰 王艺 Ding Y Wang J Zhou S 

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院神经内科,上海201102 [2]不详

出　　处：《癫痫杂志》2020年第6期561-562,共2页Journal of Epilepsy

摘　　要：背景结节性硬化综合症(Tuberous sclerosi complex,TSC)(OMIM 54#191100,#613254)是最常见的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传病目前已知的致病基因为TSC1(OMIM:605 284)和TSC2(OMIM:101 092)。人群患病率为1/20 000发病率为1/(6 000~10 000)活产婴儿。TSC1/TSC2基因的突变导致mTOR通路的异常,从而出现各系统症状。

关 键 词：结节性硬化 神经皮肤综合征 人群患病率 致病基因 活产婴儿 

分 类 号：R744.51[医药卫生—神经病学与精神病学]