结节性硬化1例报道及临床表型文献复习  

Tuberous sclerosis:a case report and literature review of clinical phenotype

作　　者：刘桂冬 常杰 严玉宁 赵德豪 李亚健 魏文石 Liu Guidong;Chang Jie;Yan Yuning;Zhao Deliao;Li Yajian;Wei Wenshi(Department of Neurology,Huadong Hospital Affiliated to Fudan University)

机构地区：[1]复旦大学附属华东医院神经内科,上海200040

出　　处：《重庆医科大学学报》2021年第3期358-361,共4页Journal of Chongqing Medical University

基　　金：上海市自然科学基金(青年)资助项目(编号:13ZR1454000)。

摘　　要：结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征。临床上以面部血管纤维瘤、癫痫、智能障碍为经典三联征。国外发病率1∶6 000~1∶10 000。良性结缔组织错构瘤是TSC的组织病理基础,可累及皮肤、脑、肾、心、肺等多个系统和器官。大约2/3的患者是散发,提示其有高度自发突变率。

关 键 词：结节性硬化 智能障碍 常染色体显性遗传 神经皮肤综合征 错构瘤 临床表型 三联征 结缔组织 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]