婴幼儿结节性硬化症5例基因结果及临床特点分析  

作　　者：张情梅 许白叶[1] 

机构地区：[1]福建省泉州市第一医院儿科,福建泉州362000

出　　处：《中国现代医药杂志》2023年第6期65-69,共5页Modern Medicine Journal of China

基　　金：福建省自然科学基金面上项目(编号:2019J01598)。

摘　　要：结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,由外胚层和器官发育异常导致多器官、多系统受累的神经皮肤综合征[1]。TSC临床表现多样,包括神经系统、皮肤、心脏、肾脏、眼等多脏器损害。近年来,研究报道TSC基因突变具有遗传异质性,突变类型及方式复杂,即使基因突变位点相同,临床表现也可能完全不同;而临床表现相同,基因突变位点及突变方式仍不一致[2]。该病致病基因是TSC1、TSC2,其中TSC2基因突变约占90%,相比TSC1突变,可能会引起早发性癫痫脑病等更严重的临床表现,面临更大风险[3]。因此,本研究回顾性分析我院确诊的5例TSC2基因变异致婴幼儿结节性硬化症的基因结果及临床特征,进一步丰富TSC2基因变异谱,深入认识临床表现及遗传学特征,为临床早期识别、诊断及治疗该疾病提供依据。

关 键 词：结节性硬化症 TSC2基因 神经皮肤综合征 临床特点分析 遗传异质性 致病基因 早期识别 器官发育 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]