1型神经纤维瘤病发病机制及治疗进展  

Research progress on pathogenesis and treatment of neurofibromatosis type 1

作　　者：吴凡 姬辛娜[1] 陈倩[1] Wu Fan;Ji Xinna;Chen Qian(Department of Neurology,Children′s Hospital,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China)

机构地区：[1]首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京100020

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第8期757-760,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2703903);吴阶平医学基金会临床科研专项(320.6750.2021-04-33);首都儿科研究所所级课题(JHYJ-2023-03)。

摘　　要：1型神经纤维瘤病(NF1)是NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病,是常见的神经皮肤综合征之一,多于儿童期起病,临床表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视路胶质瘤等。NF1基因对不同信号通路调控的复杂性是其多样性临床表现的基础。随着分子生物学、遗传学的发展以及对该病认识的提高,关于NF1的研究不断取得进展。本文将综述NF1的发病机制及治疗进展,以期为其诊疗提供更多思路。

关 键 词：神经纤维瘤 神经皮肤综合征 1型神经纤维瘤病 NF1 咖啡牛奶斑 视路 治疗进展 胶质瘤 

分 类 号：R739.4[医药卫生—肿瘤]