结节性硬化症的治疗进展  

Progress in the treatment of tuberous sclerosis complex

作　　者：邹丽萍[1] Zou Liping(Senior Department of Pediatrics,Chinese People′s Liberation Army General Hospital,Department of Pediatrics,the First Medical Center of Chinese People′s Liberation Army General Hospital,Beijing 100853,China)

机构地区：[1]解放军总医院儿科医学部、解放军总医院第一医学中心儿科,北京100853

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第8期766-768,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及全身系统,特别是脑、皮肤、神经系统、肾等多器官受累。随着对其致病机制的深入研究,针对病因的靶向药物哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂逐步应用于临床,国内外临床研究证明可有效改善其临床症状。

关 键 词：结节性硬化症 多器官受累 常染色体显性遗传 神经皮肤综合征 靶向药物 雷帕霉素靶蛋白抑制剂 临床症状 致病机制 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]