何进卫

作品数：46被引量：304H指数：8
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供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
发文主题：基因多态性骨密度核心家系绝经后妇女基因突变更多>>
发文领域：医药卫生文化科学哲学宗教生物学更多>>
发文期刊：《中国糖尿病杂志》《中华老年医学杂志》《诊断学理论与实践》《中华内科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家科技重大专项更多>>
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AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究被引量：3
《中华内科杂志》2019年第7期508-513,共6页徐杨 傅文贞 何进卫 岳华 章振林 
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(2014CB942903);国家自然科学基金(81570794).
目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行...
关键词：PROTEUS综合征 AKT1基因 体细胞嵌合突变 
国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一被引量：6
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2018年第6期532-539,共8页张浩 汪纯 岳华 顾洁梅 胡伟伟 何进卫 傅文贞 魏占英 章振林 
科技部973重大研究项目(2014CB942903);国家自然科学基金(81570794;81370978;30800387;8127096);上海市自然科学基金(14ZR1431900;14JC1405000);重庆市基础与前沿研究计划项目(CSTC2013jcyj C00009)
目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single...
关键词：成骨不全 COL1A1 COL1A2 突变 不同表型 
多骨受累Caffey病一例被引量：2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2018年第4期380-385,共6页曹洋嘉 吕珊珊 何进卫 傅文贞 张浩 章振林 
国家自然科学基金(81770871)
发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊。本文在进...
关键词：Caffey病 婴儿骨皮质增生症 Ⅰ型胶原α1链基因 突变 
TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究被引量：4
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2018年第2期160-165,共6页程健豪 傅文贞 何进卫 汪纯 章振林 
国家自然科学基金(81270964);科技部973重大研究项目(2014CB942903)
目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患...
关键词：Kozlowski型脊柱干骺端发育不良 TRPV4基因 突变 
阿仑膦酸钠与唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症疗效比较被引量：34
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2017年第5期445-449,共5页王文婕 傅文贞 何进卫 汪纯 章振林 
国家自然科学基金(81400852);科技部973重大研究项目(2014CB942903);上海市卫计委研究项目(20144Y0127)
目的回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分...
关键词：绝经后骨质疏松 阿仑膦酸钠 唑来膦酸 骨密度 
ALPL基因突变导致成年型低磷酸酶症一家系研究被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2017年第7期585-589,共5页王文婕 傅文贞 何进卫 汪纯 章振林 
上海市科委重点项目（14JC1405000）,上海市卫计委（20144Y0127）,国家自然科学基金项目（81270964、81400852）
本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL）基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶（ALP）水平均处于正常...
关键词：成年型低磷酸酶症 肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因 复合杂合突变 
中年男性：早衰-性腺功能减退-白内障
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2016年第3期308-313,共6页李珊珊 费锦萍 项守奎 何进卫 傅文贞 章振林 
国家自然科学基金(81370978);上海市科委重点项目(14JC1405000)
Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨...
关键词：白内障 性腺功能减退 WERNER综合征 
经典型进行性骨化性纤维结构不良症临床表现及ACVR1基因突变检测被引量：2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2016年第2期178-182,共5页赵菲 傅文贞 何进卫 董进 章振林 
上海市科委重点项目(14JC1405000);国家自然科学基金(81370878)
进行性骨化性纤维结构不良（fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP;OMIM135100）,亦称进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva,MOP）,是一种罕见的常染色体显性遗传性、进行性结缔组织病,主要临床特征为先天性双侧拇...
关键词：纤维结构不良 ACVR1 经典型 异位骨化 拇外翻畸形 基因突变检测 MYOSITIS 结缔组织病 拇趾 颈椎融合 
阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松或骨量减少妇女1年间的β-CTX和骨密度的相关性研究被引量：6
《老年医学与保健》2015年第1期15-17,65,共4页邵冲 张浩 胡云秋 胡伟伟 顾洁梅 刘玉娟 何进卫 章振林 汪纯 
国家自然科学基金(81270964,81200646);上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目(申康课题)(SHDC12013115);上海市卫生系统优秀学科带头人培养计划(XBR2011014)
目的通过观察阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松或骨量减少1年后骨密度和骨吸收指标（β-CTX）的变化，了解骨密度变化与骨吸收指标变化的关系。方法入选了35例绝经后骨质疏松或骨量减少患者，给予阿仑膦酸钠70mg／w，碳酸钙600mg／d和维生...
关键词：骨质疏松 骨转换指标 骨密度 
组织非特异性碱性磷酸酶基因突变与低磷酸酶血症:2个新突变位点被引量：3
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2014年第3期206-212,共7页邵冲 郑慧 傅文贞 何进卫 汪纯 章振林 
国家自然科学基金(81070692;81170803;81370978;81270964;81200646);上海市卫生系统优秀学科带头人培养计划(XBR2011014);上海市科委重大科技专题攻关专项(10DZ1950100;11ZR1427300);上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目(申康课题)(SHDC12013115)
目的：对2例低磷酸酶血症（HPP）患者及家系进行分析和基因突变检测，拓展国人HPP致病基因库，探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其父母进行生化指标[血常规、肝肾功能、碱性磷酸酶（ALP）、甲状旁腺素（PTH）、钙、磷等]和骨...
关键词：低磷酸酶血症 组织非特异性碱性磷酸酶基因 突变 
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