中年男性：早衰-性腺功能减退-白内障  

Middle-aged male: premature aging,hypogonadism,cataract

作　　者：李珊珊[1] 费锦萍[2] 项守奎[3] 何进卫[1] 傅文贞[1] 章振林[1] 

机构地区：[1]上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室,上海200233 [2]宁波市第二医院肾内科,宁波315000 [3]苏州大学附属第三医院内分泌科,常州213003

出　　处：《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2016年第3期308-313,共6页Chinese Journal Of Osteoporosis And Bone Mineral Research

基　　金：国家自然科学基金(81370978);上海市科委重点项目(14JC1405000)

摘　　要：Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨论遗传性疾病诊断思路。Werner syndrome is a rare autosomal recessive inherited disease. Here we reported a middle-aged male with short stature and bone pain in order to discuss the diagnostic strategy of genetic disease based on the comprehensive medical history,family history,laboratory analysis,and gene detection.

关 键 词：白内障 性腺功能减退 WERNER综合征 

分 类 号：R588[医药卫生—内分泌]