傅文贞

作品数：22被引量：109H指数：5
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供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
发文主题：家系突变基因突变基因多态性阿仑膦酸钠更多>>
发文领域：医药卫生生物学文化科学机械工程更多>>
发文期刊：《诊断学理论与实践》《中华内科杂志》《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》《中华内分泌代谢杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划上海市自然科学基金上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划更多>>
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22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2022年第7期595-600,共6页梅亚曌 傅文贞 岳华 汪纯 胡伟伟 顾洁梅 李珊珊 张浩 章振林 
国家重点研发计划(2018YFA0800801);国家自然科学基金(81870618);上海市申康医院发展中心新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12018120)。
目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结...
关键词：单基因遗传性骨病 遗传咨询 产前诊断 羊膜腔穿刺术 嵌合突变 
AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究被引量：3
《中华内科杂志》2019年第7期508-513,共6页徐杨 傅文贞 何进卫 岳华 章振林 
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(2014CB942903);国家自然科学基金(81570794).
目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行...
关键词：PROTEUS综合征 AKT1基因 体细胞嵌合突变 
国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一被引量：6
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2018年第6期532-539,共8页张浩 汪纯 岳华 顾洁梅 胡伟伟 何进卫 傅文贞 魏占英 章振林 
科技部973重大研究项目(2014CB942903);国家自然科学基金(81570794;81370978;30800387;8127096);上海市自然科学基金(14ZR1431900;14JC1405000);重庆市基础与前沿研究计划项目(CSTC2013jcyj C00009)
目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single...
关键词：成骨不全 COL1A1 COL1A2 突变 不同表型 
多骨受累Caffey病一例被引量：2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2018年第4期380-385,共6页曹洋嘉 吕珊珊 何进卫 傅文贞 张浩 章振林 
国家自然科学基金(81770871)
发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊。本文在进...
关键词：Caffey病 婴儿骨皮质增生症 Ⅰ型胶原α1链基因 突变 
TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究被引量：4
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2018年第2期160-165,共6页程健豪 傅文贞 何进卫 汪纯 章振林 
国家自然科学基金(81270964);科技部973重大研究项目(2014CB942903)
目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患...
关键词：Kozlowski型脊柱干骺端发育不良 TRPV4基因 突变 
阿仑膦酸钠与唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症疗效比较被引量：34
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2017年第5期445-449,共5页王文婕 傅文贞 何进卫 汪纯 章振林 
国家自然科学基金(81400852);科技部973重大研究项目(2014CB942903);上海市卫计委研究项目(20144Y0127)
目的回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分...
关键词：绝经后骨质疏松 阿仑膦酸钠 唑来膦酸 骨密度 
ALPL基因突变导致成年型低磷酸酶症一家系研究被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2017年第7期585-589,共5页王文婕 傅文贞 何进卫 汪纯 章振林 
上海市科委重点项目（14JC1405000）,上海市卫计委（20144Y0127）,国家自然科学基金项目（81270964、81400852）
本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL）基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶（ALP）水平均处于正常...
关键词：成年型低磷酸酶症 肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因 复合杂合突变 
WNK1基因突变导致Ⅱ型遗传性感觉和自主神经病一家系被引量：1
《中华内科杂志》2016年第12期953-955,共3页高利红 李珊珊 傅文贞 章振林 
国家自然科学基金（81370978）;上海市科委重点项目（14JC1405000）
先证者男，44岁。因“反复肢端无痛性溃疡27年”就诊。先证者17岁时负重行走后右足拇趾出现无痛性血泡并皮肤破损，范围逐渐扩大且不易愈合，创面有黄色脓样物，当地医院诊断为“蜂窝组织炎”，抗感染治疗无效，2年后手术截去右足拇趾...
关键词：自主神经病 基因突变 遗传性 无痛性溃疡 抗感染治疗 家系 感觉 Ⅱ型 
中年男性：早衰-性腺功能减退-白内障
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2016年第3期308-313,共6页李珊珊 费锦萍 项守奎 何进卫 傅文贞 章振林 
国家自然科学基金(81370978);上海市科委重点项目(14JC1405000)
Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨...
关键词：白内障 性腺功能减退 WERNER综合征 
经典型进行性骨化性纤维结构不良症临床表现及ACVR1基因突变检测被引量：2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2016年第2期178-182,共5页赵菲 傅文贞 何进卫 董进 章振林 
上海市科委重点项目(14JC1405000);国家自然科学基金(81370878)
进行性骨化性纤维结构不良（fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP;OMIM135100）,亦称进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva,MOP）,是一种罕见的常染色体显性遗传性、进行性结缔组织病,主要临床特征为先天性双侧拇...
关键词：纤维结构不良 ACVR1 经典型 异位骨化 拇外翻畸形 基因突变检测 MYOSITIS 结缔组织病 拇趾 颈椎融合 
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