WNK1基因突变导致Ⅱ型遗传性感觉和自主神经病一家系  

作　　者：高利红[1] 李珊珊[1] 傅文贞[1] 章振林[1] 

机构地区：[1]上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室,200233

出　　处：《中华内科杂志》2016年第12期953-955,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金（81370978）;上海市科委重点项目（14JC1405000）

摘　　要：先证者男，44岁。因“反复肢端无痛性溃疡27年”就诊。先证者17岁时负重行走后右足拇趾出现无痛性血泡并皮肤破损，范围逐渐扩大且不易愈合，创面有黄色脓样物，当地医院诊断为“蜂窝组织炎”，抗感染治疗无效，2年后手术截去右足拇趾，伤口愈合。随后，右足其余足趾、左足趾、双足底及双手Ⅲ现肿胀，皮肤增厚、破溃，形成无痛性损毁性溃疡，逐渐向四肢近端发展，反复抗感染及清创治疗无效。

关 键 词：自主神经病 基因突变 遗传性 无痛性溃疡 抗感染治疗 家系 感觉 Ⅱ型 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]