孔庆鹏

作品数：17被引量：99H指数：7
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供职机构：中国科学院昆明动物研究所更多>>
发文主题：标志物线粒体DNA突变系统发育健康更多>>
发文领域：医药卫生生物学理学农业科学更多>>
发文期刊：《生命科学》《科学通报》《中华医学遗传学杂志》《中国科学：生命科学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金云南省自然科学基金国家科技支撑计划云南省应用基础研究基金更多>>
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人类健康增龄的发生机制——来自长寿人群的研究证据
《中国医学前沿杂志（电子版）》2024年第8期23-28,共6页肖富辉 孔庆鹏 
国家重点研发计划(2023YFC3603400)。
全球人口老龄化对改善老年人健康和预防老年疾病提出了新挑战和新要求。长寿人群,由于其寿命长且一定程度上延缓了罹患疾病过程,甚至规避了一些重大老年疾病风险,成为研究人类健康增龄的绝佳自然模型。通过系统研究长寿人群,揭示其潜在...
关键词：长寿人群 健康增龄 老年疾病 
遗传学视角下东亚人群的起源和演化被引量：10
《遗传》2018年第10期814-824,共11页田娇阳 李玉春 孔庆鹏 张亚平 
国家自然科学基金项目(编号:31601017);云南省应用基础研究计划项目(编号:2017FB044);中国科学院“西部之光”人才培养引进计划项目和国家重点研发计划项目(编号:2016YFC1201704)资助。
东亚是研究解剖学意义上现代人迁徙和演化的重要地带之一,该地区现代人群的起源及形成问题一直都是人类学领域广泛关注的焦点。遗传学研究为重建东亚人群历史提供了新的视角和见解。越来越多的遗传学证据表明,现代人约20万年前起源于非...
关键词：MTDNA Y染色体 全基因组 古DNA 东亚人群 
中国汉族人群长寿老人TERT基因MNS16A长度多态研究
《中国科学：生命科学》2014年第11期1168-1172,共5页刘立娜 王成业 逯翔 肖富辉 王华伟 杨利琴 徐良友 孔庆鹏 
国家重点基础研究发展计划(批准号:2013CB530802);云南省应用基础研究重点项目(批准号:2011FA024);国家自然科学基金(批准号:31100909)资助
近期研究表明,TERT基因中的一个串联重复长度多态MNS16A可以调节端粒酶的活性.以往研究报道,端粒酶的活性决定端粒长度从而与个体的寿命相关,据此提出假设：MNS16A的多态可能通过控制端粒长度从而影响人类的寿命.为验证该假设,本实验室...
关键词：端粒酶 长寿 MNS16A多态 长寿老人 
能量代谢途径相关基因变异与肿瘤细胞适应性进化被引量：4
《Zoological Research》2012年第6期557-565,共9页刘佳 孔庆鹏 
国家自然科学基金资助项目(81272309)
肿瘤细胞的快速增殖是一个极其耗能的过程,尽管如此,肿瘤细胞即便在有氧条件下也主要以糖酵解获取能量(有氧糖酵解),这是肿瘤细胞的显著特征之一。这种产能方式转变导致肿瘤细胞内部发生一系列生理变化,为其快速增殖提供能量物质和用于...
关键词：能量代谢 基因变异 肿瘤 适应性进化 
ND3基因10191T>C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷被引量：3
《中国当代儿科杂志》2012年第8期561-566,共6页刘玉鹏 马艳艳 吴桐菲 王峤 孔庆鹏 魏晓琼 张尧 宋金青 常杏芝 张月华 肖江喜 杨艳玲 
国家十一五规划科技支撑计划重大项目(No.2006BAI05A07);国家自然科学基金(No.30872794)
目的本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重。血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断。为明确病因,提取患...
关键词：LEIGH综合征 ND3基因 线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷 儿童 
云南乳腺肿瘤发生与线粒体DNA控制区体细胞突变的相关性被引量：2
《基础医学与临床》2010年第12期1299-1302,共4页杨越 贺军栋 郭学君 车艳华 张勇 孔庆鹏 张亚平 李立 
云南乳腺癌分子机理及诊治研究与技术中心建设(昆科技字08H130301)
目的研究线粒体DNA(mtDNA)控制区(CR)中体细胞突变(SM)与云南乳腺肿瘤发生发展的相关性。方法来自云南昆明的28例恶性乳腺肿瘤患者和13例良性乳腺肿瘤患者,取其肿瘤组织及外周血,对mtDNA控制区中的第一高变区(HVSⅠ-)及第二高变区(HVS-...
关键词：乳腺肿瘤 线粒体DNA 控制区 体细胞突变 
线粒体基因13513G>A突变导致呼吸链酶复合物I缺陷Leigh综合征被引量：10
《中国当代儿科杂志》2009年第5期333-336,共4页魏晓琼 孔庆鹏 张尧 杨艳玲 常杏芝 戚豫 齐朝月 肖江喜 秦炯 吴希如 
国家自然科学基金面上项目(30872794);十一五国家科技支撑计划项目(2006BAI05A00)资助
Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G>A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) 线粒体呼吸链酶 复合物I缺陷 线粒体基因 13513G〉A突变 儿童 
Leigh综合征患儿核基因和线粒体基因突变的初步分析被引量：19
《临床儿科杂志》2008年第12期1021-1025,共5页张尧 孙芳 孔庆鹏 魏晓琼 戚豫 张英 马祎楠 Sayami Sujan 王朝霞 袁云 杨艳玲 姜玉武 秦炯 
国家自然科学基金面上项目(No.30471832);十一五国家科技支撑计划项目(No.2006BAI05A07)
目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leigh综合征患儿进行病因学分析。在排除SURF1基因和线粒体基因T8993G、T8993...
关键词：LEIGH综合征 丙酮酸脱氢酶E1α亚单位 线粒体DNA 突变 
系统发育分析在线粒体遗传病研究中的应用
《科学通报》2008年第17期2011-2015,共5页王成业 孔庆鹏 张亚平 
国家自然科学基金(批准号:30621092);云南省科技厅(批准号:312007C103M01)资助项目
线粒体遗传病目前日益受到广泛的关注,然而常用的病例对照法易受到遗传背景、群体分层、数据质量等方面因素的影响以致可能得到假阳性结果.虽然系统发育分析的方法有助于解决这些方面问题,但目前该分析方法在线粒体遗传病领域尚未得到...
关键词：线粒体遗传病 系统发育 单倍型 数据质量 群体分层 
论著线粒体DNAND4基因12026(A→G)点突变与2型糖尿病相关性研究被引量：3
《昆明医学院学报》2008年第5期37-41,共5页唐璟 孔庆鹏 童淑芬 张亚平 
云南省教育厅科学研究基金资助项目(5Y0503C)
目的研究中国云南2型糖尿病人群线粒体ND4基因nt12026A→G点突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性.寻求准确、快速、简易的临床糖尿病基因诊断方法.方法随机选取350例中国云南2型糖尿病患者和225例无糖尿病家族史的健康对照者作为研...
关键词：2型糖尿病 线粒体基因 ND4基因 点突变 
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