线粒体遗传病

作品数：43被引量：36H指数：4
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相关机构：安徽医科大学安徽医科大学第一附属医院南京医科大学中山大学更多>>
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极体移植联合胚胎植入前遗传学检测用于阻断线粒体遗传病代际传递的可行性研究
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期18-25,共8页纪冬梅 张智康 邹薇薇 张宁 宗凯 杜忆南 苏荀 王鑫 陈大蔚 梁春梅 章志国 曹云霞 
国家自然科学基金(U20A20350,81971455);安徽省高校杰出青年科研项目(2022AH020072)。
目的探讨第一极体(PB1)移植联合胚胎植入前遗传学检测阻断致病性线粒体DNA 8993T>G突变代际传递的可行性。方法选取2021年9月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的1个Leigh综合征家系作为研究对象,在完善家系成员线粒体DNA 899...
关键词：LEIGH综合征 线粒体DNA 8993T>G突变 胚胎植入前线粒体DNA遗传学检测 第一极体移植 
线粒体DNA 8344A>G突变导致线粒体遗传病的研究进展和防治策略被引量：1
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第6期471-475,共5页沈凌超 王鑫 纪冬梅(审校) 
国家自然科学基金(81971455)。
线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变会导致以呼吸链受损为特征的一系列线粒体疾病,这类疾病以发病早、难治愈、母系遗传为特点。线粒体tRNA赖氨酸基因中第8344位点的突变会导致mtDNA编码蛋白的翻译减少,机体能量供应不足,导致肌阵...
关键词：DNA 线粒体 基因 线粒体 突变 线粒体疾病 MERRF综合征 植入前诊断 线粒体置换 
线粒体置换技术防治线粒体遗传病的研究进展
《中国计划生育学杂志》2023年第8期2000-2006,共7页莫丽芬 林忠 陆振萍 杨金月 黄华 公方强 牛向丽 
广西壮族自治区生殖医院自筹项目(S8YY2021265)。
线粒体遗传病是线粒体DNA(mtDNA)突变引起的家族遗传性疾病,严重危害患者身心健康。利用线粒体置换技术替换卵母细胞中突变的mtDNA,是防止线粒体疾病遗传给下一代的重要手段。目前线粒体置换技术主要包括细胞质移植、原核移植、纺锤体-...
关键词：线粒体病 线粒体DNA 线粒体置换 伦理挑战 
Leber遗传性视神经病变中西医研究进展被引量：1
《中国实用医药》2022年第20期187-191,共5页王茜 鞠援 李晓明 
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种典型的线粒体遗传病,由线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)突变引起,通常见于母系遗传。其中m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其最主要的病变类型。多在青壮年时期发病,对于部分LHON患者发病早期行艾...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体脱氧核糖核酸 线粒体遗传病 艾地苯醌 
对线粒体遗传病授课过程中素质教育相关问题的探讨
《基础医学教育》2022年第6期455-459,共5页刘清南 戴志兵 李靖 董姗姗 赵晓慧 申本昌 
广州医科大学教育科学规划课题(01-408-2102096)。
线粒体DNA突变引起的遗传病通常表现为母系遗传,是遗传病的一种,严重影响患者的身体健康和生存质量。文章就医学遗传学的线粒体遗传病章节的授课过程中,以线粒体替换技术与“三亲婴儿”知识为契机,借助有关线粒体遗传病的基础科学研究...
关键词：线粒体遗传病 素质教育 教学改革 
线粒体遗传病预防的线粒体替换技术及其伦理问题概述被引量：1
《生物学教学》2021年第1期5-7,共3页征月良 
目前,患有线粒体遗传病的妇女想要获得健康后代的愿望已经可以采用线粒体替换技术来实现。通过这种技术,可以获得线粒体功能正常的重构卵子或重构胚胎,从而得到正常后代。但是,这一技术的应用也带来了一些伦理问题的争论,如应用该技术...
关键词：线粒体替换技术 遗传学母亲 胚胎 伦理问题 
生殖遗传技术预防线粒体遗传病的研究进展被引量：4
《国际生殖健康／计划生育杂志》2020年第2期153-157,162,共6页纪冬梅 曹云霞(审校) 
国家自然科学基金(81601345,81871216,81971455)。
发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病。线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且绝大多数线粒体疾病影响到多器官系统的正常功能,是一类严重危害人类健康的可致残致死性疾病,无有效药物...
关键词：DNA 线粒体 线粒体遗传病 遗传性疾病 先天性 胚胎植入前遗传学诊断 植入前诊断 产前诊断 线粒体置换 纺锤体移植 原核移植 极体移植 线粒体替代疗法 
上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科
《上海交通大学学报（医学版）》2019年第5期445-445,共1页
上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科成立于2003年,经过16年的发展已逐渐成为了一支强大的学科团队,包括临床医师、胚胎学家及科研人员。目前,该科室累计完成临床取卵超过80000周期,成为上海市取卵周期总量最多的辅助生殖医...
关键词：上海交通大学 辅助生殖 医学院 医院 线粒体遗传病 临床医师 科研人员 医疗机构 
Kearns-Sayre综合征的认识、特征及处理
《实用糖尿病杂志》2018年第3期8-9,共2页张玉飞 吴双 刘国良 
Kearns-Sayre综合征（NSS）是线粒体DNA（mt DNA）遗传缺陷导致的线粒体脑肌病（mitochondrial enephalo-myopathy）的又一亚型,归属于线粒体遗传病,也归属于伴糖代谢异常的遗传综合征。
关键词：KEARNS-SAYRE综合征 线粒体脑肌病 线粒体遗传病 遗传综合征 糖代谢异常 遗传缺陷 
线粒体神经胃肠型脑肌病的认识、特征及处理
《实用糖尿病杂志》2018年第3期9-11,共3页王旭桃 徐文俭 刘国良 
通常所指线粒体病（mitochondrial disease）是指线粒体基因组缺陷而导致的线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病。但临床上的线粒体遗传病,有的线粒体功能异常不是来自于线粒体DNA（mtD NA）,而是来自于编码线粒体蛋白的核DNA（mtDNA...
关键词：线粒体病 线粒体功能异常 脑肌病 胃肠型 体神经 线粒体基因组 线粒体遗传病 线粒体蛋白 
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