KEARNS-SAYRE综合征

作品数：22被引量：33H指数：3
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相关作者：丁昌红方方袁云王朝霞吕俊兰更多>>
相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学上海交通大学医学院附属仁济医院更多>>
相关期刊：《眼科》《中华心血管病杂志》《中国心脏起搏与心电生理杂志》《临床神经病学杂志》更多>>
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Kearns-Sayre综合征并发完全性房室传导阻滞一例
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2024年第2期148-149,共2页乔燕 曾璟 李星辉 谢萍 蔡佳 张天成 
患者女性,18岁。半年内间断晕厥10余次入院。既往明确诊断为Kearns-Sayre综合征。查心电图示Ⅲ度房室传导阻滞,行永久性双腔起搏器植入术,心室电极置于右室中位间隔部起搏,随访6个月未再发晕厥。
关键词：心血管病学 KEARNS-SAYRE综合征 房室传导阻滞 右室中位间隔起搏 
儿童Kearns-Sayre综合征心电图改变及心脏性猝死的预防被引量：2
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2023年第2期105-110,共6页高春梅 陈烨 刘影 沈洁 黎旋 王波 张帆 束文娟 孙凌 吕海涛 
目的分析儿童Kearns-Sayre综合征的心电图变化特征,为预警心脏性猝死,确定植入起搏器或埋藏式心脏转复除颤器(ICD)的时机提供参考。方法回顾苏州大学附属儿童医院心内科确诊的1例及文献报道21例,共22例Kearns-Sayre综合征患儿的心电图...
关键词：心血管病学 心电图 房室阻滞 KEARNS-SAYRE综合征 起搏器 儿童 
线粒体基因大片段缺失在Kearns-Sayre综合征不同组织中的研究
《中华实用儿科临床杂志》2019年第20期1550-1554,共5页石雨晴 方方 刘志梅 张炜华 李久伟 陈国洪 吕俊兰 丁昌红 任晓暾 
目的利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段。方法收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经...
关键词：KEARNS-SAYRE综合征 线粒体DNA大片段缺失 二代测序 外周血 尿液 
1 例 Kearns-Sayre 综合征的护理体会
《医药界》2019年第4期0057-0057,共1页沈妮曼(通讯作者) 
目的通过对 1 例 Kearns-Sayre 综合征的护理干预和教育宣教,消除患者焦虑、失望等情绪,使其能够积极主动地配合治疗并寻求家属支持,简单掌 握急救措施,使患者病情得以稳定,对于改善预后有明显的促进作用。
关键词：KEARNS-SAYRE综合征 护理 
Kearns-Sayre综合征的认识、特征及处理
《实用糖尿病杂志》2018年第3期8-9,共2页张玉飞 吴双 刘国良 
Kearns-Sayre综合征（NSS）是线粒体DNA（mt DNA）遗传缺陷导致的线粒体脑肌病（mitochondrial enephalo-myopathy）的又一亚型,归属于线粒体遗传病,也归属于伴糖代谢异常的遗传综合征。
关键词：KEARNS-SAYRE综合征 线粒体脑肌病 线粒体遗传病 遗传综合征 糖代谢异常 遗传缺陷 
以多个内分泌腺体受累为首发症状的线粒体脑肌病一例
《浙江临床医学》2014年第7期1138-1139,共2页杨帆 陈临琪 吴海瑛 谢蓉蓉 
线粒体脑肌病以线粒体功能异常为特征，以骨骼肌、脑等高能量需求组织受累为主，可累及多个器官系统。Kearns-Sayre综合征（KSS）是其中一种常见类型。本例患儿自3岁9个月时发病，早期表现为多种内分泌腺体疾病，晚期出现视力受损、双...
关键词：线粒体脑肌病 内分泌腺体 KEARNS-SAYRE综合征 首发症状 线粒体功能异常 多器官功能衰竭 脑脊液蛋白 能量需求 
儿童Kearns-Sayre综合征8例临床分析被引量：5
《中国循证儿科杂志》2011年第6期431-438,共8页方方 丁昌红 肖静 王晓慧 吕俊兰 马祎楠 吴倩 郎志奇 
目的分析儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法。方法对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果男6例,女2例;发病...
关键词：KEARNS-SAYRE综合征 眼肌麻痹 视网膜色素变性 心脏传导阻滞 儿童 
Kearns—Sayre综合征一例
《中华心血管病杂志》2011年第4期369-369,共1页张尉华 佟倩 陈冬梅 
线粒体脑肌病是一组线粒体功能异常的疾病，可导致骨骼肌、脑、心脏等脏器功能障碍，临床上可分为慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）、Kearns-Sayre综合征（KSS）、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红...
关键词：KEARNS-SAYRE综合征 慢性进行性眼外肌瘫痪 线粒体脑肌病 卒中样发作综合征 线粒体功能异常 脏器功能障碍 肌阵挛性癫痫 破碎红纤维 
Kearns-Sayre综合征并完全性房室传导阻滞二例
《中华临床医师杂志（电子版）》2011年第3期207-208,共2页于晓红 刘俊 李真 
例1，患者男，27岁，因“反复晕厥7年，气短、乏力2年，加重1周”于2007年3月入院。患者15岁配镜时曾发现有视网膜色素变性（具体不详）。20岁时曾因反复晕厥于北京协和医院就诊，查心电图示三度房室传导阻滞，并在该院行肌肉活检，病...
关键词：完全性房室传导阻滞 综合征 三度房室传导阻滞 视网膜色素变性 起搏器植入术 术后患者 反复晕厥 线粒体肌病 
以双眼睑下垂、Ⅲ度房室传导阻滞为突出表现的Kearns-Sayre综合征1例
《临床荟萃》2010年第14期1274-1274,共1页裴建行 王梅 李拥军 张辉 杨蓉 
关键词：线粒体脑肌病 体征和症状 活组织检查 
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