破碎红纤维

作品数：32被引量：72H指数：5
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肌阵挛癫痫伴破碎红纤维详情并文献复习
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第7期0004-0007,共4页王成 姚丽莉袁迎娜 万东君 
肌阵挛伴破碎红纤维(MERRF)综合征是一种罕见的线粒体肌病。其临床特征包括进行性肌阵挛癫痫、小脑性共济失调、肌病、心律失常等,其中以肌阵挛癫痫最为显著。本文所述病例起初被误诊为癫痫,后经病理学和基因检测,方才最终确诊。为丰富...
关键词：MERRF综合征 A8344G突变 破碎红纤维 
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征的诊断与管理被引量：1
《中国临床医生杂志》2020年第7期768-771,共4页毛莹莹 陈倩 
北京市科技计划项目(Z171100000417020)。
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)是遗传性线粒体病中相对罕见的一种,多为母系遗传,以肌阵挛癫痫及肌肉活检可见破碎红纤维(ragged redfibers,RRF)特征而得名。其发病机制尚不明确,早...
关键词：肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维 线粒体病 肌阵挛 破碎红纤维 
通过患者来源iPS细胞建立阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症心肌细胞疾病模型被引量：1
《临床检验杂志》2018年第2期90-93,共4页徐天慧 林颖 梁栋 王霞 胡平 许争峰 
江苏省自然科学基金(BK20150081)
目的对阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSC)进行体外分化,获得携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞,评估其在建立MERRF的心肌细胞疾病模型中的价值。方法采用定向分化的方法体外将患者来源的i PSC...
关键词：阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症 诱导多能干细胞 线粒体遗传病 心肌分化 
459例MELAS回顾及其头痛机制探讨被引量：1
《中国城乡企业卫生》2017年第4期3-6,共4页杨倩 于生元 
目的本研究旨在探讨中国人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特点以为诊断提供有价值的信息。方法收集1970年1月-2012年9月于解放军总医院住院的MELAS病例及通过检索维普数据库、万方数据库、中国期刊全文数据库、中国...
关键词：线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 皮层扩散抑制 破碎红纤维 
儿童肌阵挛癫痫伴破碎红纤维1例报告
《临床神经病学杂志》2016年第2期158-159,共2页李杨 郭虎 卢孝鹏 郑帼 
肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）是线粒体脑肌病少见的一种类型,现报告1例儿童MERRF如下。1病例患儿,女,9岁2个月,因＂间断肢体抽搐13个月、气喘伴胸闷半个月＂入院。患儿13个月前开始间断双手抖动、掉物,查甲状腺功能促甲状腺激素8.65...
关键词：肌阵挛癫痫 破碎红纤维 线粒体脑肌病 肌阵挛发作 促甲状腺激素 棘慢波 左乙拉西坦 托吡酯 妥泰 丙戊酸钠 
以心肌病和呼吸肌受累为主要表现的线粒体病被引量：7
《中华实用儿科临床杂志》2016年第8期613-615,共3页毛成刚 聂娜娜 郭兴青 徐敏 杨艳玲 李自普 
国家自然科学基金（81471097）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）
目的线粒体基因3243A〉G突变是导致经典性线粒体病的常见突变，临床表现以神经肌肉损害为主，现就1例以心脏损害和呼吸肌受累为主要表现的儿童线粒体病进行研究。方法回顾患儿临床特点和诊治过程，并总结临床表现与病理、遗传学特点的...
关键词：心肌病 线粒体病 破碎红纤维 线粒体基因 3243A〉G 
线粒体脑肌病的临床、病理及影像学特点被引量：14
《临床神经病学杂志》2015年第1期1-4,共4页靳陶然 沈宏锐 赵哲 邴琪 李娜 胡静 
河北省医学研究重点课题计划(20110096)
目的探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点。方法回顾性分析20例ME患者的临床资料。结果本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)7例;肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)6例;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)5例;Leigh综...
关键词：线粒体脑肌病 骨骼肌活检 破碎红纤维 病理学 
两套线粒体病诊断标准在67例疑诊线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者诊断中的评估被引量：4
《脑与神经疾病杂志》2015年第1期62-65,共4页魏妍平 郭玉璞 崔丽英 彭斌 陈琳 朱以诚 任海涛 赵燕环 
目的探讨目前主要的Walker诊断标准和Morava线粒体疾病评分系统对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断的优势和局限性、两套诊断标准相互之间的一致性。方法收集2000年至2013年间我院疑诊MELAS的门诊或住院患者,共67例,...
关键词：MELAS 破碎红纤维 线粒体脑肌病 诊断标准 肌肉活检 突变 
线粒体肌病10例临床分析被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2014年第8期735-736,共2页田冉 陈金亮 
线粒体肌病是一组由于线粒体遗传基因缺陷而导致的以线粒体功能障碍为主要特征的肌病。线粒体损伤主要影响能量的供应,所以对能量供应最敏感的大脑和肌肉最容易受到损害,通常把脑和肌肉同时受损的称为线粒体脑肌病,单纯侵犯骨骼肌时称...
关键词：线粒体肌病 基因缺陷 线粒体遗传 线粒体损伤 肌萎缩 重症肌无力 破碎红纤维 新斯的明试验 肌源性损害 临床分析 
慢性进行性眼外肌瘫痪1例报告并文献学习
《神经损伤与功能重建》2014年第1期74-76,共3页肖君 陈博 田代实 
慢性进行性眼外肌瘫痪（chronicprogressiveexternalophthalmoplegia，CPEO）是一种以慢性进行性眼睑下垂及眼球活动障碍．特别是上转障碍为特征的线粒体肌病。部分患者可有咽郝肌肉和四肢无力．而且对新斯的明试验不敏感。本文报告1例如。
关键词：慢性进行性眼外肌瘫痪 破碎红纤维 晶格状包涵体 线粒体DNA 
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