以多个内分泌腺体受累为首发症状的线粒体脑肌病一例  

作　　者：杨帆[1] 陈临琪[1] 吴海瑛[1] 谢蓉蓉[1] 

机构地区：[1]苏州大学附属儿童医院,215000

出　　处：《浙江临床医学》2014年第7期1138-1139,共2页Zhejiang Clinical Medical Journal

摘　　要：线粒体脑肌病以线粒体功能异常为特征，以骨骼肌、脑等高能量需求组织受累为主，可累及多个器官系统。Kearns-Sayre综合征（KSS）是其中一种常见类型。本例患儿自3岁9个月时发病，早期表现为多种内分泌腺体疾病，晚期出现视力受损、双眼球活动受限、脑脊液蛋白升高、多器官功能衰竭等表现。报告如下。

关 键 词：线粒体脑肌病 内分泌腺体 KEARNS-SAYRE综合征 首发症状 线粒体功能异常 多器官功能衰竭 脑脊液蛋白 能量需求 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]