卒中样发作综合征

作品数：49被引量：106H指数：6
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学特征及线粒体基因A3243G位点点突变异质性分析(附1家系报告)
《临床神经病学杂志》2023年第2期108-112,129,共6页张静 张格娟 常明则 葛晗明 
西安市科技计划项目(22YXYJ0027)。
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学特征及线粒体基因突变异质性。方法通过对1例以头痛及卒中样发作起病的MELAS患者及其家系成员的临床诊治,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理学检查及...
关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征 基因学检查 异质性 突变负荷 
超声心动图提示线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征早期心肌受损2例被引量：2
《中国医学影像技术》2022年第2期316-317,共2页班文彦 韩舒 付贺飞 李晓红 杨军 
病例1,男,21岁,无明显诱因出现持续性紧箍样头痛伴发作性口角抽搐1个月;既往神经性耳聋4个月。查体:神志清;双侧眼睑下垂,双侧眼球各方向运动受限;四肢肌力5级,肌张力正常,病理征均(-)。实验室检查:血浆乳酸(lactic acid,Lac)24.1mg/dl...
关键词：线粒体脑肌病 MELAS综合征 超声心动描记术 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征临床特点分析(附18例报告及文献复习)被引量：2
《中国临床神经科学》2020年第5期538-544,共7页王礼玲 高阳 许谦 
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征。方法回顾性分析收治并确诊的18例MELAS综合征患者的临床表现、实验室指标、影像学表现、肌肉病理、基因测序结果、治疗和预后。结果 18例MELAS综合征患者平均...
关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征 临床表现 线粒体功能 基因治疗 
高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告被引量：1
《中国全科医学》2020年第24期3104-3108,共5页牛慧艳 刘娟 王海 彭超英 贾渭泉 
线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病,本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征(MELAS)型线粒体脑肌病患者,其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等,结合特征...
关键词：线粒体脑肌病 母系遗传 卒中样发作 癫痫 智能下降 
线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征一例被引量：1
《中国临床新医学》2020年第4期401-402,共2页张传真 金福 
1病例介绍患儿,女,10岁,因“呕吐6 h,头痛2 h,抽搐1次”入院。患儿入院前6 h无明显诱因出现呕吐,非喷射性,呕吐物为胃内容物,未予特殊处理。入院前2 h自诉双眼见闪光、一过性视物模糊,右侧头痛,继之出现抽搐,表现为意识不清,双眼斜视,...
关键词：线粒体脑肌病 卒中样发作 高乳酸血症 综合征 
中华神经科杂志两篇论文荣获“2018年度百篇中华医学优秀论文”称号
《中华神经科杂志》2019年第1期70-70,共1页中华神经科杂志编辑部 
在“2018年度百篇中华医学优秀论文”评选中,我刊共有两篇论文获此殊荣,分别是以北京大学第一医院赵丹华为第一作者的《正常压力脑积水患者的运动障碍及认知功能在脑脊液放液试验前后的对比》和以北京协和医院刘彩燕为第一作者的《线粒...
关键词：优秀论文 中华医学 神经科 卒中样发作综合征 北京大学第一医院 线粒体脑肌病 正常压力脑积水 杂志 
新发线粒体ND3基因突变导致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征及肌张力障碍一例
《癫痫杂志》2018年第5期461-464,共4页胡玮冰 欧阳梅 李花 
线粒体为环状的DNA分子,目前已确定有13个为蛋白质编码的区域,包括细胞色素B、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基、NADH脱氢酶的7个亚基;NADH脱氢酶（NADH dehydrogenation,ND）功能缺失是引起线粒体呼吸链受损最常见的原因,其...
关键词：线粒体脑肌病 卒中样发作综合征 基因突变 肌张力障碍 高乳酸血症 NADH脱氢酶 细胞色素氧化酶 蛋白质合成 
儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征并发心律失常1例的护理
《中国乡村医药》2018年第15期64-65,共2页郭丽凤 
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA或核DNA突变引起线粒体功能异常,能量来源不足导致的一组异质性疾病,以脑和肌肉受累为主。线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征患儿可伴有多种类型的癫痫发作形式,且常发生癫痫持续状态,如...
关键词：卒中样发作综合征 线粒体脑肌病 并发心律失常 乳酸酸中毒 MELAS综合征 癫痫持续状态 心脏传导障碍 线粒体功能异常 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例报道并文献复习被引量：5
《中风与神经疾病杂志》2018年第3期248-250,共3页贾瑞 赵中华 郑麒 刘文虎 
滨州医学院科技计划项目(No.BY2012KJ06)
线粒体脑肌病是由线粒体DNA(m itochondial DNA,m tDNA)或核DNA缺陷（突变或缺失）导致线粒体结构和功能异常，从而引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病。该病并不十分罕见,但其表现多样，以脑、骨骼肌受累为主...
关键词：卒中样发作综合征 线粒体脑肌病 高乳酸血症 文献复习 酸化功能障碍 线粒体呼吸链 核DNA 临床特点 
伴甲状旁腺功能低下的线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征2例被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2017年第16期1276-1277,共2页谢新星 李娟 幸黔鲁 束晓梅 田茂强 
线粒体是细胞的能量工厂，线粒体功能异常可致多系统受累而导致线粒体病（MD），通常能量需求高的器官先受累，而内分泌系统是除肌肉及中枢神经系统（CNS）外最易受累的系统，如线粒体DNA（mtDNA）3243A〉G突变可导致线粒体脑肌病-乳酸...
关键词：卒中样发作综合征 线粒体脑肌病 乳酸酸中毒 甲状旁腺功能低下 线粒体功能异常 多系统受累 中枢神经系统 能量需求 
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