伴甲状旁腺功能低下的线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征2例  

Two cases reports of mitochondriai encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke -like episodes with hypoparathyroidism

作　　者：谢新星[1] 李娟[1] 幸黔鲁[1] 束晓梅[1] 田茂强[1] 

机构地区：[1]遵义医学院附属医院小儿内一科,563003

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2017年第16期1276-1277,共2页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：线粒体是细胞的能量工厂，线粒体功能异常可致多系统受累而导致线粒体病（MD），通常能量需求高的器官先受累，而内分泌系统是除肌肉及中枢神经系统（CNS）外最易受累的系统，如线粒体DNA（mtDNA）3243A〉G突变可导致线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征（MELAS）及糖尿病，但少有合并甲状旁腺素（PTH）低下的报道，本研究报道伴PTH减低的mtDNA 3243A〉G突变MELAS患儿2例，以丰富mtDNA3243A〉G突变的临床表型。

关 键 词：卒中样发作综合征 线粒体脑肌病 乳酸酸中毒 甲状旁腺功能低下 线粒体功能异常 多系统受累 中枢神经系统 能量需求 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]