mtDNA C11777A突变所致Leigh综合征2例报道  

作　　者：桑艳 刘晓鸣 岳璇 

机构地区：[1]徐州市儿童医院,江苏徐州221006

出　　处：《中西医结合心脑血管病杂志》2021年第4期702-704,共3页Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio-Cerebrovascular Disease

摘　　要：Leigh综合征又称为亚急性坏死性脑脊髓病,是由遗传缺陷引起线粒体代谢酶异常,ATP合成障碍、能量来源不足,导致严重神经肌肉损伤,以脑基底节、脑干、脊髓、小脑等部位对称性坏死病变为病理表现。由于病人症状多样,发病率低,临床对本病认识不足,常存在误诊漏诊。现分析2例同胞兄弟Leigh综合征病例如下。1资料病例[1]患儿,男,7岁7个月,主因“吐词不清3个月,吞咽困难半个月”于2016年11月21日入院。

关 键 词：亚急性坏死性脑脊髓病 LEIGH综合征 遗传缺陷 mtDNA C11777A 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]