头部MRI正常的肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维型线粒体脑肌病一例并文献复习  

作　　者：陶哲[1] 刘楠[1] 王妍[1] 

机构地区：[1]大连市儿童医院神经内科,116012

出　　处：《中国小儿急救医学》2013年第5期550-552,共3页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：线粒体脑肌病是由于线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变引起线粒体功能异常、能量来源不足而导致的一组异质性疾病。根据临床特征可分为多个不同类型，比较常见的线粒体脑肌病主要有以下几种：进行性眼外肌麻痹、Kearn-Sayre综合征、肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维（myoc-lonusepilepsywithregged-red-fiber，MERRF）、线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作、亚急性坏死性脑脊髓病（Leighsyndrome）、外周神经病、共济失调和视网膜色素变性、Leber遗传视神经病、肌肉病和眼外肌麻痹、神经病、胃肠道、脑病（线粒体神经消化道脑肌病）等。文献常见报道为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作和Leigh型线粒体脑肌病，MERRF型线粒体脑肌病少见报道。我院2011年8月诊治了一例头部MRI正常的MERRF型线粒体脑肌病患儿，报道如下。

关 键 词：线粒体脑肌病 肌阵挛性癫痫 头部MRI 文献复习 纤维型 亚急性坏死性脑脊髓病 线粒体功能异常 视网膜色素变性 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]