幼儿、胎儿染色体异常伴畸型五例  

作　　者：涂向东[1] 张宝珍[1] 王志红[1] 曾键[1] 丛学文[1] 

机构地区：[1]南京军区福州总医院全军医学检验研究所细胞遗传室,350025

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第1期111-111,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1胎儿，孕28周。B超检查提示胎儿脊柱裂，心脏畸形，房间隔缺损，主动脉狭窄，消化道、生殖道畸形，颅形异常，前额后缩。行引产手术时取脐带血培养，染色体核型为：46，XX，del（3）（pter→p25：），见图1。父母亲染色体核型正常。

关 键 词：胎儿染色体异常 染色体核型 幼儿 畸型 胎儿脊柱裂 房间隔缺损 主动脉狭窄 生殖道畸形 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]