基因诊断Crouzon综合征一例  

作　　者：麻宏伟[1] 潘学霞[1] 马健[1] 刘芳[1] 

机构地区：[1]中国医科大学盛京医院发育儿科,沈阳110004

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第3期356-356,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿 男，4岁6个月，满族。患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停。2006年5月29日以“腺样体肥大和扁桃体肥大”收入院。患儿系第4胎第2产，足月顺产分娩，出生体重3．6kg，母孕期健康。父母生育年龄均为30岁。前2胎为人工流产，第3胎男孩，18岁，发育正常。入院后发现患儿眼球突出，请发育儿科会诊。会诊时发现患儿眼球明显突出，眼距宽，尖头，似Crouzon综合征（图1）。

关 键 词：CROUZON 综合征 基因诊断 父母生育年龄 眼球突出 扁桃体肥大 腺样体肥大 呼吸暂停 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]