肌萎缩侧索硬化一家系的临床特征及SOD1基因分析  

作　　者：吴成斯[1] 邵蓓[2] 徐仁伵[1] 

机构地区：[1]南昌大学第一附属医院神经内科,330006 [2]温州医学院附属第一医院脑科中心

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2009年第5期75-77,共3页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30560042)

摘　　要：目的探讨家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)一家系的临床特点及SOD1基因突变规律。方法分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变和遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因第1～5号外显子的突变。结果该家系有4代46人,其中6人患病,5人死于肌萎缩侧索硬化(ALS),具典型ALS症状。PCR-SSCP法检测SOD1基因第1～5号外显子未发现突变。结论该家系为非SOD1基因突变的FALS家系,临床特征与SOD1基因突变家系有明显差异。

关 键 词：肌萎缩侧索硬化 神经病学表现 DNA突变分析 

分 类 号：R744[医药卫生—神经病学与精神病学]