先天性骨髓造血衰竭  

作　　者：张莉(综述)[1] 张凤奎(审校)[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院,天津300020

出　　处：《国际输血及血液学杂志》2009年第4期293-299,共7页International Journal of Blood Transfusion and Hematology

摘　　要：先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病，以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点，如Fanconi贫血、先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性骨髓造血衰竭、Fanconi贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征、Shwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血等。发病的分子机制主要涉及DNA损伤修复障碍、端粒维持缺陷及核糖体生物合成缺陷等。临床常用的诊断方法分别有染色体断裂试验、外周血细胞端粒长度检测、胰蛋白酶原和胰淀粉酶检测、红细胞中腺苷脱氨酶活性测定等。骨髓衰竭是这类疾病主要的致病和致死原因，I临床诊断获得性再障时要慎重排除这类疾病。造血干细胞移植是该类造血衰竭最有效的治疗方法，近年疗效显著提高。

关 键 词：先天性骨髓造血衰竭 FANCONI贫血 先天性角化不良 Shwachman-Diamond综合征 Diamond-Black贫血 重度先天性粒细胞缺乏症 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病] R726.2[医药卫生—内科学]