FANCONI贫血

作品数:26被引量:27H指数:2
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相关机构:中国人民解放军海军总医院中山大学孙逸仙纪念医院中国人民解放军第一军医大学安徽医科大学附属省立医院更多>>
相关期刊:《肿瘤防治研究》《浙江临床医学》《中国优生与遗传杂志》《日本医学介绍》更多>>
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DNA损伤修复基因FANCI与肝癌预后和免疫浸润相关性被引量:2
《中山大学学报(医学科学版)》2023年第1期51-62,共12页游莹 梅美华 谭宁歆 陈怡丽 池沛冬 何晓顺 黄俊琪 
国家自然科学基金(81871238);广东省器官捐献与移植免疫重点实验室建设项目(2020B1212060026);广东省器官移植国际合作基地建设项目(2015B050501002,2020A0505020003);广东省自然科学基金(2021A1515010435);广州市科技计划项目(202103000007)。
【目的】探究DNA损伤修复基因FANCI在肝癌中的表达水平,及其与预后、临床分期、免疫浸润的关系。【方法】在本研究中,使用TCGA、GTEx、TIMER2.0及qRT-PCR法、蛋白质印迹法和免疫组织化学法研究FANCI在肝癌中的表达及其与不同临床分期之...
关键词:Fanconi贫血补充组Ⅰ 肝癌 免疫浸润 免疫检查点 
巨核细胞性间质性肾炎一例被引量:1
《中华病理学杂志》2019年第12期979-981,共3页王自良 倪晓娜 许菁 蔡娇 
巨核细胞性间质性肾炎是一种少见的进展性肾衰竭性疾病,本例患者肾脏病理示巨核细胞性间质性肾炎,在FAN1编码的Fanconi贫血相关的核苷酸酶1的基因位点发生隐性突变.
关键词:间质性肾炎 肾脏病理 巨核细胞性 肾衰竭 隐性突变 核苷酸酶 基因位点 FANCONI贫血 
Fanconi贫血基因在乳腺癌遗传易感性中的研究进展
《国际遗传学杂志》2017年第6期368-376,共9页曹文明 王晓稼 
国家自然科学基金(81672597);浙江省自然科学基金(LY17H160038);浙江省医药卫生科研基金(2014KYA006、2017RC014)
Fanconi贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,目前已证实的FA基因有20个.已有研究显示,一些FA基因单等位基因突变会增加乳腺癌发生风险,是乳腺癌的高、中外显遗传易感基因,在遗传性乳腺癌指南中推荐筛查的相关基因有...
关键词:FANCONI贫血 遗传性乳腺癌 基因 突变 遗传易感性 
FANCM基因突变可引起早发型癌症
《中国肿瘤临床与康复》2017年第11期1372-1372,共1页
最新研究表明,某些被认为与罕见的骨髓疾病相关的遗传突变可能会使个体易患早期癌症。相关研究最近发表在《Genetics in Medicine》杂志上。此前的研究显示,FANCM是与Fanconi贫血(一种遗传性骨髓疾病)进展相关的基因。最新的研究结果...
关键词:基因突变 早期癌症 FANCONI贫血 早发型 骨髓疾病 遗传突变 化疗毒性 遗传性 
中国脐带血移植的问题和展望
《中华儿科杂志》2016年第11期801-803,共3页方建培 许吕宏 
自从1989年世界首例同胞供者成功救治一例Fanconi贫血的5岁男孩以来,脐带血作为造血干细胞的有效来源已经得到全世界学者的公认.据国际血液与骨髓移植研究中心(CIBMTR) 2013年度总结的资料,异基因造血干细胞移植(HSCT)病例中,2003至...
关键词:脐带血移植 异基因造血干细胞移植 FANCONI贫血 中国 世界首例 外周血干细胞 骨髓移植 HSCT 
脐血造血干细胞移植的现状被引量:8
《中华器官移植杂志》2014年第1期1-2,共2页孙自敏 
国家自然科学基金(81250001);安徽省十二五科技攻关(11010402164)
1988年10月,Gluckman等在法国巴黎圣路易医院为1例患Fanconi贫血的5岁患儿进行HLA相合的同胞脐血移植,获得成功,由此拉开了临床脐血移植的序幕。由于脐血来源丰富,采集方便,采集过程对母亲和胎儿均无危害,不存在应用造血干细胞相...
关键词:脐血造血干细胞移植 FANCONI贫血 同胞脐血移植 HLA相合 巨细胞病毒 伦理问题 长期保存 冷冻储存 
儿童Fanconi贫血误诊1例
《广东医学》2012年第5期607-607,共1页林泽军 徐宏贵 
患儿,男,7岁,因生长发育迟缓7年,面色苍白1年于2011年3月8日入院。患儿自出生后体格发育迟缓,智力正常,一直未重视。1年前开始出现面色苍白,无发热、黄疸,当地医院查血WBC 5.25×109.L-1,Hb 77 g/L,Plt53×109.L-1,血清游离T3、T4、TSH...
关键词:FANCONI贫血 生长发育迟缓 误诊 儿童 血清游离T3 面色苍白 人生长激素 促肾上腺 
先天性骨髓造血衰竭被引量:2
《国际输血及血液学杂志》2009年第4期293-299,共7页张莉(综述) 张凤奎(审校) 
先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病,以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点,如Fanconi贫血、先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性骨髓造血衰竭、Fanconi贫血、先天性角...
关键词:先天性骨髓造血衰竭 FANCONI贫血 先天性角化不良 Shwachman-Diamond综合征 Diamond-Black贫血 重度先天性粒细胞缺乏症 
脐血干细胞移植的研究现状及展望被引量:6
《现代临床医学》2009年第1期8-10,共3页杜全宇 马萍 祝彼得 
关键词:脐血干细胞移植 FANCONI贫血 细胞移植技术 Cell 脐血治疗 外周血移植 骨髓移植 CT技术 
再生障碍性贫血的治疗策略被引量:1
《浙江临床医学》2008年第12期1525-1527,共3页虞荣喜 
关键词:再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 阵发性睡眠性血红蛋白尿 FANCONI贫血 骨髓造血功能低下 急性造血功能停滞 治疗 血细胞减少症 
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