一家系中3例肝豆状核变性报告  

作　　者：徐慧文[1] 

机构地区：[1]北京世纪坛医院神经内科,100038

出　　处：《北京医学》2009年第8期508-509,共2页Beijing Medical Journal

摘　　要：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍疾病,由于铜离子在体内广泛沉积,导致各脏器不同程度的损害,临床上以脑部及肝脏症状为主要表现。WD作为目前少数几种可治疗的神经系统遗传性疾病之一，早诊断、早治疗、终身治疗是患者预后的关键。我科调查一家系中4代17名成员，其中3例确诊为WD，经过系谱分析，该家系中成员的发病规律符合常染色体隐性遗传的特点，报告如下。

关 键 词：肝豆状核变性 家系 神经系统遗传性疾病 常染色体隐性遗传 WILSON病 代谢障碍 主要表现 肝脏症状 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学] R596.1[医药卫生—临床医学]