神经系统遗传性疾病

作品数：26被引量：36H指数：3
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陈万金王柠唐北沙焉传祝林鹏飞更多>>
相关机构：中山大学附属第一医院福建医科大学中南大学山东大学更多>>
相关期刊：《中国实用神经疾病杂志》《中国现代医药杂志》《健康必读（下）》《中国脊柱脊髓杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划广西壮族自治区自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
再论重视可治性神经系统遗传性疾病早期诊断与治疗被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2021年第6期427-429,共3页张成 
近年神经系统遗传性疾病的治疗取得长足进步,既往无法治疗的疾病目前已有特异性药物且有较显著的疗效。口服PTC124可以改善Duchenne型肌营养不良症患儿的蹲起和行走能力;鞘内注射诺西那生钠可以使脊髓性肌萎缩症2型患儿站立和行走,但在...
关键词：遗传性疾病 先天性 神经系统疾病 综述 
丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效观察被引量：1
《实用中西医结合临床》2020年第16期44-45,共2页饶俊平 陈远浩 丘宝 
目的:研究丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效。方法:采取2018年1月〜2020年2月收治的神经系统变性病及遗传性疾病165例为研究对象,根据到院顺序分为对照组82例和观察组83例,对照组采用常规药物治疗,观察组患者在对照组治疗基...
关键词：神经系统变性病 神经系统遗传性疾病 丁苯酞 
浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题被引量：2
《中国现代神经疾病杂志》2017年第7期477-483,共7页李洵桦 陈定邦 吴超 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81171070)~~
神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段。近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战。本文拟从疾病...
关键词：遗传性疾病 先天性 神经系统疾病 基因 综述 
遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展被引量：4
《中华神经科杂志》2015年第11期1030-1038,共9页林鹏飞 龚瑶琴 焉传祝 
国家自然科学基金资助项目（81300983）
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）义称Strumpell—Lorrain病，最早于19世纪由Strumpell（1880年）和Lorrain（1898年）报道，是一组较罕见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传性疾病。HSP属于神经系统变...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 分子遗传学 神经系统遗传性疾病 神经系统变性疾病 下肢肌张力增高 临床表现 遗传异质性 进行性加重 
遗传性共济失调诊断与治疗专家共识被引量：14
《中华神经科杂志》2015年第6期459-463,共5页
一、概述 遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10％。15％[1-2]。在欧洲，常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ autos...
关键词：遗传性共济失调 小脑性共济失调 神经系统退行性疾病 神经系统遗传性疾病 常染色体显性遗传性 弗里德赖希共济失调 常染色体隐性遗传 内分泌代谢异常 
1例妊娠合并遗传性痉挛性截瘫患者的围生期护理
《中国实用护理杂志》2015年第12期916-917,共2页梁盈 徐琳 李红 刘珊珊 张璿 
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）又名Strimpell-Lorrain病,是一组以进行性双侧下肢无力和肌张力增高为主要临床表现的中枢神经系统遗传性疾病,欧洲国家报道的患病率为（2.8～9.0）/10万[1-2].主要表现为进行性...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 围生期护理 截瘫患者 妊娠 神经系统遗传性疾病 肌张力增高 膀胱功能障碍 下肢无力 
脑组织铁沉积性神经变性疾病研究进展被引量：6
《中华神经科杂志》2015年第2期152-156,共5页吕占云 郭纪锋 李凯 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划“973”计划（2011CB510000）;国家自然科学基金资助项目（81130021,81371405,81361120404,81171198）
脑组织铁沉积性神经变性疾病（ neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA）主要指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病，临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等，其共同的影像学特征是脑内特定部...
关键词：神经变性疾病 铁沉积 脑组织 神经系统遗传性疾病 BRAIN 影像学特征 基因突变 运动障碍 
夏科-马里-图斯病：分子遗传学带来的新挑战
《中华神经科杂志》2014年第2期73-76,共4页焉传祝 林鹏飞 
夏科-马里-图斯病（CMT）又被称为遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor and sensory neuropathies）或腓骨肌萎缩症,是一组具有高度异质性的周围神经系统遗传性疾病,在群体中的发病率约为1/2 500人[1-2].CMT典型的临床特点为缓...
关键词：夏科-马里-图斯病 分子遗传学 神经系统遗传性疾病 腱反射减弱或消失 腓骨肌萎缩症 周围神经病 远端肌无力 运动感觉 
2014年国家级儿科神经病学新进展培训班暨学术会议通知
《中国当代儿科杂志》2014年第2期202-202,共1页
国家继续教育项目小儿神经病学新进展培训班暨学术会议将于2014年4月25～27日在深圳市福田区雅枫国际酒店举行。会议邀请北京大学、首都医科大学、中南大学、福建医科大学、暨南大学和深圳市儿童医院专家就儿科神经病学热点问题、新进...
关键词：神经病学 培训班 会议 学术 儿科 国家级 神经系统遗传性疾病 治疗药物监测 
2014年国家级儿科神经病学学术会议暨新进展学习班通知
《中国实用神经疾病杂志》2014年第1期101-101,共1页
国家继续教育项目小儿神经病学学术会议暨新进展培训班将于2014年4月25—27日在深圳市福田区雅枫国际酒店举行。会议邀请北京大学、首都医科大学、中南大学、福建医科大学、暨南大学和深圳市儿童医院专家就儿科神经病学热点问题、新进...
关键词：神经病学 会议 学术 儿科 学习班 国家级 神经系统遗传性疾病 治疗药物监测 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部