夏科-马里-图斯病：分子遗传学带来的新挑战  

作　　者：焉传祝[1] 林鹏飞[1] 

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012

出　　处：《中华神经科杂志》2014年第2期73-76,共4页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：夏科-马里-图斯病（CMT）又被称为遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor and sensory neuropathies）或腓骨肌萎缩症,是一组具有高度异质性的周围神经系统遗传性疾病,在群体中的发病率约为1/2 500人[1-2].CMT典型的临床特点为缓慢进展的双下肢远端为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,可呈典型的＂鹤腿＂或＂倒置的酒瓶＂样畸形,可伴有肢体远端轻到中度的感觉障碍和腱反射减弱或消失,大多数患者在20岁以前发病[3-4].

关 键 词：夏科-马里-图斯病 分子遗传学 神经系统遗传性疾病 腱反射减弱或消失 腓骨肌萎缩症 周围神经病 远端肌无力 运动感觉 

分 类 号：R745[医药卫生—神经病学与精神病学]