遗传性共济失调诊断与治疗专家共识  

机构地区：[1]中华医学会神经病学分会神经遗传学组

出　　处：《中华神经科杂志》2015年第6期459-463,共5页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：一、概述 遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10％。15％[1-2]。在欧洲，常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ autosomal dominant cerebellar ataxia, ADCA ）的患病率为（1～3）／10万[3]，常染色体隐性遗传小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxia，ARCA）中最常见的弗里德赖希共济失调（Friedreichataxia，FRDA）患病率为（3～4）／10万[4]。HA多于20～40岁发病，但也有婴幼儿及老年发病者，临床上以共济运动障碍为主要特征，可伴有复杂的神经系统损害，如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状，亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。

关 键 词：遗传性共济失调 小脑性共济失调 神经系统退行性疾病 神经系统遗传性疾病 常染色体显性遗传性 弗里德赖希共济失调 常染色体隐性遗传 内分泌代谢异常 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]