常染色体隐性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系  

作　　者：车峰远[1] 王贵宾[2] 高佩虹[2] 刘世国[3] 马旭[4] 

机构地区：[1]山东省临沂市人民医院神经内科,276003 [2]山东省临沂市人民医院影像科,276003 [3]青岛大学医学院附属医院 [4]国家人口计生委科学技术研究所

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第5期597-597,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：基金项目：科技部国家人类遗传资源平台建设重点项目（2003DEA3N026,2004DKA30490,2005DKA21300）

摘　　要：先证者（Ⅱ2）男，21岁。因“双下肢痉挛无力、步态不稳，易跌倒，上下楼梯困难，病情呈进行性加重3年余”就诊。查体：神志清，高级神经活动功能正常，视力正常。双上肢肌力5级，双下肢肌力5一级，双下肢肌张力增高，痉挛步态（＋），髌阵挛（-），膝腱反射（＋＋＋），跟腱反射（＋＋＋），右下肢巴氏症（＋），左下肢巴氏症不典型，指鼻试验稳准，跟膝胫试验完成差，落点不准，下滑摇晃，昂伯氏征阴性。无肌萎缩及弓形足，无感觉障碍，未见角膜色素环，无心脏及皮肤病变。头颅核磁共振（magneticresonaceimaging，MRI）横轴位T2WI像示双侧放射冠多发斑片状高信号影，矢状位T1WI像可见胼胝体变薄。

关 键 词：遗传性痉挛性截瘫 常染色体隐性遗传 下肢肌张力增高 家系 头颅核磁共振 步态不稳 下肢肌力 膝腱反射 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]