毛囊角化病遗传学研究进展  

Advance in the Research of Genetics in Darier

作　　者：宋珍珍[1] 康晓静[2] 

机构地区：[1]新疆医科大学研究生院,乌鲁木齐830001 [2]新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科,乌鲁木齐830001

出　　处：《国际遗传学杂志》2009年第5期377-379,384,共4页International Journal of Genetics

基　　金：新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目资助（200633129）

摘　　要：毛囊角化病的致病基因位于染色体．12q23-q24．1区域内编码肌浆／内质网钙离子-ATP酶2（sarco／endoplasmic reticulum Ca—ATPase isoform2，SERCA2）的ATP2A2基因。近年来，国内外学者对SERCA泵、SERCA2亚型、致病基因突变、TRPC1增量调节、SP1、Bcl-2基因等方面进行研究，取得了新进展。The defective gene in Darier＇ s disease is ATP2A2 encoding the sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca^2＋ ATPase （ SERCA2 ） that located 12q23-q24. 1 （ sareo/endoplasmie reticulum Ca-ATPase isoform2, SERCA2 ）. In recent years, the scholars at home and abroad have made new breakthrough in SERCA pump, SERCA2 type, virulence gene mutation, ATP2C1 upregulation, S191 , and Bcl-2 gene.

关 键 词：毛囊 角化病 ATP2A2基因 遗传学 

分 类 号：R758[医药卫生—皮肤病学与性病学]