ATP2A2基因

作品数：23被引量：26H指数：4
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相关作者：孙良丹刘红张福仁付希安张学军更多>>
相关机构：山东省皮肤病医院西安交通大学医学院第二附属医院安徽医科大学安徽医科大学第一附属医院更多>>
相关期刊：《安徽医科大学学报》《内蒙古医学杂志》《国际遗传学杂志》《中国麻风皮肤病杂志》更多>>
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汉族毛囊角化病一个家系的临床表型及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期206-211,共6页张士德 姜淼 林榕 金佳慧 赵敬军 
国家自然科学基金(82072258,82373482);上海市卫健委临床研究项目(202240346)。
目的探讨1个汉族毛囊角化病(DD)家系的临床表型与遗传学特征。方法选取2023年10月22日就诊于同济大学附属同济医院的1个DD家系为研究对象。收集该家系临床资料,对先证者进行全基因组外显子测序,筛选可疑变异位点后对家系成员进行Sanger...
关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因 基因变异 
毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究
《宜春学院学报》2023年第9期56-59,共4页段小峰 曾剑荣 曹先伟 
目的:检测一毛囊角化病(Darier’s disease,DD)家系的ATP2A2基因突变。方法:提取先证者及其家系相关成员的外周血样,应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对家系先证者进行DD基因检测,并对筛查出的可疑突变行Sanger测序...
关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因 高通量测序 基因突变 
1例改良Limberg皮瓣转移技术治疗肛周毛囊角化病病例报告并文献回顾
《结直肠肛门外科》2022年第2期183-186,共4页陈薇 吴佳 唐怡心 蒋守龙 
毛囊角化病(Darier disease,DD)是一种少见的由基因突变导致的角化过程异常的皮肤病,是一种常染色体显性遗传性疾病[1]。1999年,Sakuntabhai等[2]的研究认为DD与ATP2A2基因突变存在很强的相关性,DD与表皮Ca^(2+)稳态异常有关,人类ATP2A...
关键词：毛囊角化病 肛周 病例报告 角化 文献回顾 基因突变 ATP2A2基因 钙泵 
毛囊角化病九例ATP2A2基因突变研究被引量：2
《中国麻风皮肤病杂志》2021年第5期276-280,共5页于学萍 赵晴 夏倩倩 孙乐乐 糜自豪 王真真 庞政 于功奇 付希安 刘红 张福仁 
山东省高等学校青创科技支持计划(编号:2019KJL003);山东省医学科学院创新工程。
目的:检测9例毛囊角化病(Darier s disease,DD)患者的基因突变。方法:提取1家系中2例患者、7例散发患者及100名正常对照外周血基因组DNA,用Sanger测序检测9例DD患者ATP2A2的致病突变。对不携带ATP2A2突变的患者,应用全外显子组测序(WES...
关键词：毛囊角化病 ATP2A2 钙信号通路 
毛囊角化病的基因突变研究被引量：1
《内蒙古医学杂志》2021年第4期429-430,434,共3页段妍 刘芳芳 何月 李林烨 李睿亚 王杰 王剑 
国家自然科学基金地区基金项目(编号:81660515);内蒙古自治区自然科学基金项目(编号:2018LH08016)。
毛囊角化病是临床上罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,多于20岁前发病。本文针对毛囊角化病的基因突变问题进行研究,结合ATP2A2基因突变问题,并关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变、基因型等进行了深入分析。
关键词：毛囊角化病 基因突变 ATP2A2基因 
毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查被引量：2
《中华皮肤科杂志》2020年第9期718-720,共3页李建国 王建波 邵依 窦进法 李明 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SB201904011)。
例1男,16岁,面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑块,局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男,21岁,头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可见疣状增生;家...
关键词：DARIER病 毛囊角化病 ATP2A2基因 疣状增生 
一个毛囊角化症家系的ATP2A2基因突变分析
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期794-797,共4页陈熙慧 刘清波 孙茂 袁利娟 吴元明 
国家自然科学基金(81671476,81502424);陕西省重点产业创新项目(2016KTZDSF-01-03).
目的探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制。方法提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA,结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变,应用Sanger测序和家系共分离分析进行验证。通过保守性...
关键词：目标序列捕获 高通量测序 毛囊角化症 ATP2A2基因 肌浆/内质网钙离子ATP酶2 
毛囊角化病一家系及三例散发患者ATP2A2基因突变研究被引量：4
《中国麻风皮肤病杂志》2019年第7期385-388,共4页夏倩倩 赵晴 孙乐乐 于功奇 杨青 王广进 吴梅 刘永霞 陈声利 孙勇虎 刘红 张福仁 
国家自然科学基金(编号:81874244)
目的:对毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,...
关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因 突变 
毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变的检测被引量：2
《实用皮肤病学杂志》2019年第2期68-70,共3页喻标 杨庆华 任建文 陈少秀 景海霞 段德鉴 
十堰市科技局指导项目(2010STT01)
目的检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变。方法提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变。结果该家系先证者及其母亲、舅舅存在一个新的ATP2A2基因错义突变,即在ATP2A2基因第18外显子核苷...
关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因 基因突变 
哈萨克族毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究
《中华皮肤科杂志》2017年第9期675-678,共4页王唯嘉 康晓静 王朋 普文静 于世荣 赵娟 梁俊琴 梁胜男 
国家自然科学基金（81360235）
目的 探讨哈萨克族毛囊角化病一家系患者ATP2A2基因突变。方法 收集哈萨克族毛囊角化病49人家系的临床资料，采集44名家系成员和100例无亲缘关系健康人外周血，提取基因组DNA。采用PCR和DNA测序对该家系进行ATP2A2基因突变检测。结果 ...
关键词：Dafter病 DNA突变分析 系谱 基因 ATP2A2 哈萨克族 
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