刘清波

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供职机构：第四军医大学更多>>
发文主题：ATP2A2基因高通量测序家系基因诊断基因突变分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
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一个毛囊角化症家系的ATP2A2基因突变分析
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期794-797,共4页陈熙慧 刘清波 孙茂 袁利娟 吴元明 
国家自然科学基金(81671476,81502424);陕西省重点产业创新项目(2016KTZDSF-01-03).
目的探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制。方法提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA,结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变,应用Sanger测序和家系共分离分析进行验证。通过保守性...
关键词：目标序列捕获 高通量测序 毛囊角化症 ATP2A2基因 肌浆/内质网钙离子ATP酶2 
5-羟脯氨酸尿症1例检测及诊断
《世界最新医学信息文摘》2016年第A5期191-192,共2页梁宸 贺春霞 孙茂 刘清波 吴元明 
国家自然科学基金项目(81671476);陕西省重点产业创新链项目(2016KTZDSF-01-03)的支持
目的研究有机酸筛查及基因检测结果对5-羟脯氨酸尿症诊断的价值以及临床意义。方法选取2014年9月4日送检至第四军医大学DNA分型中心就诊的患儿一例对其基因及有机酸进行检测研究。结果有机酸筛查及基因检测结果证实患儿所患疾病为5-羟...
关键词：5-羟脯氨酸尿症 有机酸筛查 基因诊断 
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