DARIER病

作品数：19被引量：20H指数：2
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毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查被引量：2
《中华皮肤科杂志》2020年第9期718-720,共3页李建国 王建波 邵依 窦进法 李明 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SB201904011)。
例1男,16岁,面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑块,局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男,21岁,头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可见疣状增生;家...
关键词：DARIER病 毛囊角化病 ATP2A2基因 疣状增生 
线状毛囊角化病1例被引量：1
《皮肤科学通报》2019年第1期124-126,共3页郭俊恺 张敏 王娟 游弋 
西南医院临床研究基金(SWH2016JSYB-10)
患者男,16岁。左侧躯干多发性褐色丘疹5年余。查体:左侧躯干可见多发米粒大小褐色丘疹,呈线状分布。皮损组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层松解,基底层上方裂隙形成,裂隙上方可见圆体、谷粒。诊断:线状毛囊角化病。
关键词：毛囊角化病 线状 棘层松解 DARIER病 
面部痤疮样Darier病1例及家系调查
《皮肤性病诊疗学杂志》2015年第2期129-130,共2页周芳 艾菁 王柳苑 杨斌 李慧忠 
患者,女,22岁,未婚。面部丘疹、粉刺伴痒18年。有Darier病家族史。皮肤科检查:面额部、鼻部、鼻周、口周可见类似痤疮的针头大小肤色粉刺及米粒大小浅红色毛囊性坚实丘疹,表面油腻。大致对称分布。躯干、四肢、口腔黏膜及指趾甲未受累...
关键词：DARIER病 家族史 痤疮 
Darier病ATP2A2基因A68E突变的定点诱变及其突变载体构建
《中国皮肤性病学杂志》2013年第1期29-32,共4页史丙俊 江阳 薛梅 刁庆春 胡刚 冯捷 
目的利用大引物PCR技术对发现的中国人Darier病ATP2A2基因A68E突变进行体外定点诱变,并构建携带有突变基因的真核表达载体。方法首先设计三条引物(包括两条外侧正向和反向引物以及内部突变引物),通过2轮PCR扩增,扩增出含有所需突变位点...
关键词：大引物PCR ATP2A2 毛囊角化病 定点诱变 PCDNA3 1 
父子同患毛囊角化病一例
《中国美容医学》2012年第09X期449-449,共1页霍伟红 任建军 袁景奕 
毛囊角化病又名Darier病，为一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的常染色体小规则显性越传性皮肤炳。有散发病例，也有家族性发病。现将笔者收集到的父子两人同患毛囊角化病一例报道如下。
关键词：毛囊角化病 父子同患 DARIER病 家族性发病 常染色体 病理变化 角化不良 表皮细胞 
毛囊角化病并发红皮病1例被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2012年第8期589-590,共2页周勐 姜兰香 庞传超 王爽 
毛囊角化病于1859年首先由Darier命名，故又名Darier病。本病是以表皮细胞角化不良为基本病理改变的慢性角化性皮肤病，是一种常染色体不规则显性遗传性皮肤病。国内少见毛囊角化病并发红皮病，现将我科遇到1例报道如下。
关键词：毛囊角化病 红皮病 常染色体不规则显性遗传性皮肤病 并发 DARIER病 角化性皮肤病 病理改变 角化不良 
中西医结合治疗Darier病1例
《现代中西医结合杂志》2011年第33期4269-4269,共1页朱铁山 贾力 
1病历介绍患者,男,24岁,因颈部、阴囊、双侧腋下、腹股沟、大腿根部内侧疣状斑块10 a,皮疹加重伴渗出6个月就诊。现病史：患者自14岁开始出现颈部、双侧腋下、腹股沟丘疹,皮疹逐渐发展融合,形成油腻性、棕灰色结痂,部分形成疣状。皮疹...
关键词：中西医结合 DARIER病 
异维A酸胶囊治疗泛发性毛囊角化病一例被引量：1
《国际皮肤性病学杂志》2011年第1期55-55,共1页朱晓芳 王琴 成蓓蓓 陈菲菲 刘燕茹 
毛囊角化病又称Darier病，是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。现报告1例泛发性毛囊角化病，应用异维A酸治疗取得较好疗效。
关键词：毛囊角化病 泛发性 维A酸胶囊 常染色体显性遗传性疾病 治疗 DARIER病 异维A酸 
毛囊角化病一家系报告
《皮肤病与性病》2010年第2期54-55,共2页朱文全 
关键词：毛囊角化病 一家系报告 常染色体不规则显性遗传性皮肤病 DARIER病 角化性皮肤病 病理变化 角化不良 表皮细胞 
中国Darier病患者ATP2A2基因的5个突变及86例报道的文献综述被引量：2
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第8期27-28,共2页王琼 
Darier’ s disease (DD) is an autosomal dominantly inherited skin disorder characterized by loss of adhesion between epidermal cells (acantholysis) and abnormal keratinization. To date, at least 140 mutations in the A...
关键词：DARIER病 错义突变 文献综述 基因谱 中国 常染色体显性遗传性皮肤病 患者 遗传学基础 棘层松解 位点突变 
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