角化不良

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肛周丘疹性棘层松解性角化不良
《临床皮肤科杂志》2025年第2期91-92,共2页张秋鹂 常建民 
报告1例肛周丘疹性棘层松解性角化不良。患者女,33岁。肛周丘疹7年。皮肤科检查:肛周多发灰白色扁平丘疹,簇集性分布,部分融合成斑块,表面光滑。皮损组织病理检查:表皮角化过度、棘层肥厚,棘层松解形成裂隙,可见角化不良细胞。诊断:肛...
关键词：角化不良 棘层松解性 丘疹性 生殖器部位 肛周 
先天性角化不良患儿2例并文献复习
《医药导报》2024年第12期1977-1980,共4页顿建新 胡群 刘爱国 王雅琴 
目的报道2例先天性角化不良患儿病例并进行文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性收集华中科技大学同济医学院附属同济医院2例先天性角化不良患者的临床资料,分析其临床特点。使用高通量测序法分析患儿的突变基因,使用端粒末端限制性...
关键词：先天性角化不良 突变基因 端粒生物学异常 骨髓衰竭 
右侧阴囊丘疹性棘层松解角化不良1例
《皮肤性病诊疗学杂志》2024年第10期701-704,共4页魏孔熙 张茹 杜进苹 聂芳 眭岩 刘永琦 
甘肃省“双一流”科研重点项目(GSSYLXM-05);甘肃中医药大学第三附属医院培育项目(2021PY-03)。
报告右侧阴囊丘疹性棘层松解角化不良1例。患者男,58岁。因右侧阴囊丘疹伴瘙痒5年余就诊。皮肤科检查:右侧腹股沟及大腿根部大片密集或散在的粟粒至绿豆大小的丘疹,部分呈斑块状,表面轻微糜烂、浸渍、发白。皮损组织病理检查:角化过度,...
关键词：棘层松解 角化不良 丘疹 阴囊 CO_(2)点阵激光 
骨髓增生异常综合征的诊疗流程与策略
《人人健康》2024年第28期68-69,共2页朱锐锋 
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的肿瘤性疾病,其特点在于髓系细胞分化及发育异常,导致无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,并存在高风险向急性髓系白血病(AML)转化。MDS的病因虽尚未完全明确,但已知约80%的病例...
关键词：骨髓增生异常综合征 骨髓微环境 免疫功能异常 先天性角化不良 范可尼贫血 髓系细胞 诊疗流程 遗传学异常 
疣状角化不良瘤6例临床及组织病理分析
《临床皮肤科杂志》2024年第10期592-595,共4页杨庆华 李铖铖 曾婉婷 景海霞 
目的:分析疣状角化不良瘤的临床及组织病理学特征。方法:回顾性分析6例疣状角化不良瘤患者的临床及组织病理资料。结果:6例疣状角化不良瘤患者男女比率为2∶1,平均年龄(49.8±12.1)岁,皮损均表现为头部的单发丘疹(1例)或结节(5例)。组...
关键词：疣状角化不良瘤 组织病理 
儿童免疫性血小板减少症合并先天性角化不良1例
《河北北方学院学报（自然科学版）》2024年第4期43-44,51,共3页方艳红 岳燕 师晓东 
儿童原发性免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)是儿童期发生的一种获得性、免疫性、以无明确诱因单纯血小板减少为主要特点的出血性疾病[1],年发病率(1.6~5.3)/10万[2]。临床主要表现为皮肤黏膜出血;严重者可出现内脏出...
关键词：免疫性血小板减少症 先天性角化不良 骨髓造血衰竭 造血干细胞移植 
异基因造血干细胞移植治疗儿童先天性角化不良3例并文献复习
《临床儿科杂志》2024年第3期243-248,共6页王英洁 陈志伟 买钰淼 孙盼 景沼贺 董芃芃 刘健 
郑州大学青年教师基础研究培育基金(No.JC21854036)。
目的 初步探讨异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗儿童先天性角化不良(DKC)的疗效,为探索优化移植方案提供依据。方法 回顾性分析自2019年6月至2022年6月在医院行HSCT的3例DKC患儿的临床资料并复习相关文献。结果 3例患儿预处理方案为以氟...
关键词：先天性角化不良 造血干细胞移植 移植物抗宿主病 减剂量预处理 儿童 
以明显脾大及低氧血症为首发表现的先天性角化不良1例
《国际医药卫生导报》2023年第17期2472-2475,共4页刘丽娟 牛琼 程宪永 高昱 刘成霞 
先天性角化不良是临床上一种罕见的遗传性疾病。本文报道滨州医学院附属医院1例以明显脾肿大、门静脉高压、低氧血症为首发表现的先天性角化不良的青少年病例,并且就先天性角化不良的诊断思维及本病例的疑点、难点展开讨论。
关键词：先天性角化不良 食管狭窄 脾肿大和脾功能亢进 门静脉高压 
1例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测分析
《山东医药》2023年第21期78-81,共4页赵娟 刘宁 袁茜 席亚明 
目的 通过对1例先天性角化不良(DC)伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测信息分析,总结DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷的临床特点及遗传学特征。方法 对1例DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测...
关键词：先天性角化不良 短端粒综合征 骨髓造血衰竭 免疫缺陷 端粒相关基因 基因突变 
先天性角化不良1例并文献复习
《医药前沿》2023年第21期131-133,共3页罗旺 崔清彦 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。
目的:对1例可疑先天性角化不良患儿及家系进行基因学检测和分析。方法:利用高通量测序技术对1例临床高度考虑先天性角化不良患儿进行全外显子测序,并对患儿父亲、母亲、同胞妹妹、弟弟及外祖母行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:...
关键词：先天性角化不良 DKC1 基因突变 
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