家族性发病

作品数：50被引量：94H指数：6
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家族性宽睑综合征及手术治疗
《中华医学美学美容杂志》2019年第2期157-158,共2页赵惠琼 曾颖 
宽睑综合征是一种较罕见疾病,1854年由Desmarrers首次报道。2011年范瑞等⑴报道了1例,国内尚未见家族性发病的报道。2017年我们诊治了1例遗传性宽睑综合征家系(图1)。现报道如下。病例例1,先证者男,6岁4个月。因自幼左眼睁不大于2017年8...
关键词：家族性发病 综合征 手术治疗 先证者 罕见疾病 近亲婚配 遗传性 剖宫产 
色素失禁症及其家族性发病1例报告
《医药前沿》2018年第32期29-30,共2页成华 何娜 
色素失禁症是少见的X连锁显性遗传病,与染色体Xq28上NRMO基因突变有关。临床主要常见为女性发病,但男性发病则病情严重,多为死胎。也可为常染色体显性遗传。以皮肤损害为主要表现,常伴眼、骨骼、中枢神经系统异常。新生儿发病率1/50,00...
关键词：色素失禁症 家族 
家族性视网膜有髓神经纤维一例被引量：1
《中华眼科杂志》2018年第8期623-624,共2页顾瑞平 徐格致 
1856年Virchow首次描述视网膜有髓神经纤维（retinal medullated nerve fibers,RMNF）,即眼底表现为白色或灰白色的沿着视网膜神经纤维分布的羽毛状或片状病灶[1].绝大多数RMNF患者无症状,也有部分患者会伴有严重的视力损伤.据报道RMNF...
关键词：有髓神经纤维 家族性发病 视网膜 神经纤维分布 眼底表现 视力损伤 遗传倾向 发病率 
儿童心肌致密化不全1例报告并文献复习被引量：1
《基层医学论坛》2018年第11期1543-1543,1554,共2页郑启华 
心肌致密化不全(noncompaction of the ventricular myocardium,NVM)是常见儿科疾病,是以心室内交错深隐窝与异常粗大肌小梁为主要表现的心肌病,又称之为左室肌小梁过多、海绵状心肌、蜂窝状心肌,是一种罕见的心内膜发育异常所导致的先...
关键词：心肌致密化不全 文献复习 儿童 先天性心脏病 海绵状心肌 先天性畸形 家族性发病 儿科疾病 
脂蛋白肾病1例报告并文献复习被引量：1
《中国中西医结合肾病杂志》2018年第1期77-77,I0003,共2页周志 班秀芳 刘仲钦 
脂蛋白肾病（lipoprotein glomerulopathy,LPG）于1987年由日本学者Saito等~[1]发现并在17届日本东部肾脏病会议上首先报道。1989年Sakaguchi等将该病作为一种独立的疾病命名为脂蛋白肾病。此后该病陆续散见报道,主要分散在亚洲,大多数...
关键词：脂蛋白肾病 文献复习 家族性发病 疾病命名 发病年龄 肾脏病 日本 散发性 
原发性心内膜弹力纤维增生症1例尸检病理特征被引量：2
《中国实验诊断学》2015年第7期1149-1151,共3页王雪瑶 姜云鹏 杜伟 吴珊 王勇 
吉林大学2014年度大学生创新训练国家级培育项目509
心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibrorelastosis）是婴儿一种心肌病,发病率较低,占先天性心脏病的1%-2%,10%的病例表现为家族性发病,是婴儿期心衰的常见原因之一,病死率高。本文报道1例4个月大婴儿因误吸致死尸体解剖偶然发现患有...
关键词：原发性心内膜弹力纤维增生症 病理特征 尸检 病例表现 先天性心脏 家族性发病 病理学特点 婴儿期 
多发性内分泌腺瘤-1型一例
《中国医师进修杂志》2014年第31期77-78,共2页节可歌 熊鹰飞 钱江南 王慧蓉 
多发性内分泌腺瘤（multiple endocrine neoplasia,MEN）是指患者同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺增生或肿瘤病变并出现功能亢进.有家族性发病倾向.临床上根据受累腺体不同分为三型：MEN-1型、MEN-2A型、MEN-2B型.MEN-1型病变主...
关键词：多发性内分泌腺瘤 家族性发病 甲状旁腺腺瘤 肿瘤病变 功能亢进 主要表现 静止状态 2B型 
如何开展遗传性肾脏疾病的筛查被引量：1
《上海医学》2014年第5期361-363,共3页陈楠 王朝晖 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB517604);国家自然科学基金(81170634);国家临床重点专科建设项目资助
何为遗传性肾脏疾病？一般来说，疾病的发生都是由遗传因素和环境因素共同作用而导致的。目前所说的遗传性肾脏疾病是指遗传因素在发病中起主要作用的肾脏疾病，具有一定的遗传基础，并按一定方式垂直传递的狭义的遗传性肾脏疾病，包括...
关键词：遗传性肾脏疾病 ALPORT综合征 家族性发病 筛查 基因遗传疾病 FABRY病 遗传因素 多基因疾病 
Poland综合征常见的上肢及手畸形的临床特征被引量：3
《中国骨与关节杂志》2014年第3期210-212,共3页于龙彪 田文 张国安 
首都临床特色应用研究基金
Poland综合征又称胸大肌缺如短指并指综合征，是一种少见的先天性胸壁及上肢畸形。最早于1841年由Poland在尸体解剖中发现[1]，1962年Clarkson遇到同样的病例并将此先天畸形命名为Poland综合征[2]。有关其临床特点及治疗策略的研究和报...
关键词：POLAND综合征 上肢畸形 临床特征 手畸形 病例报道 胸大肌缺如 家族遗传性 家族性发病 
SNCA基因多态性与帕金森病被引量：7
《临床神经病学杂志》2013年第3期231-233,共3页潘凤华 丁新生 
帕金森病（PD）在我国是仅次于Alzheimer病（AD）的神经系统变性疾病，〉65岁老年人的发病率为2％。其临床特征为运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势、步态的异常；病理特征为黑质多巴胺能神经元的变性丢失及胞浆内嗜酸性包涵体即路易...
关键词：帕金森病 基因多态性 神经系统变性疾病 Alzheimer病 黑质多巴胺能神经元 家族性发病 嗜酸性包涵体 遗传因素 
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