如何开展遗传性肾脏疾病的筛查  

作　　者：陈楠[1] 王朝晖[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科,上海200025

出　　处：《上海医学》2014年第5期361-363,共3页Shanghai Medical Journal

基　　金：国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB517604);国家自然科学基金(81170634);国家临床重点专科建设项目资助

摘　　要：何为遗传性肾脏疾病？一般来说，疾病的发生都是由遗传因素和环境因素共同作用而导致的。目前所说的遗传性肾脏疾病是指遗传因素在发病中起主要作用的肾脏疾病，具有一定的遗传基础，并按一定方式垂直传递的狭义的遗传性肾脏疾病，包括单基因遗传疾病，以及部分被认为是多基因疾病但呈现家族性发病的病例。前者如已知致病基因的Alport综合征和Fabry病等，

关 键 词：遗传性肾脏疾病 ALPORT综合征 家族性发病 筛查 基因遗传疾病 FABRY病 遗传因素 多基因疾病 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]