基因谱

作品数：136被引量：397H指数：10
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：王安宇赵胜毛奇乔艺杰杨传经更多>>
相关机构：河北医科大学南方医科大学郑州大学苏州大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划陕西省科学技术研究发展计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
深圳市宝安区873例β-地中海贫血携带者基因谱及血常规特征分析
《分子诊断与治疗杂志》2024年第9期1742-1746,共5页罗茗月 陈旭 严泽浩 沈楷 麦光兴 熊礼宽 
深圳市科技创新委员会技术攻关面上项目(JSGG20191129104603949)。
目的分析深圳市宝安区妇幼保健院873例β-地中海贫血(简称地贫)携带者基因谱及不同基因型携带者的血常规特征。方法对2017年1月至2020年12月于宝安区妇幼保健院就诊的873例女性进行血常规和地贫基因检测,采用血细胞分析仪检测红细胞计数...
关键词：Β-地贫 异质性 合并α-地贫 血常规特征 
中国广东人群δ地中海贫血基因谱和血液学表型研究被引量：3
《中华检验医学杂志》2024年第1期49-56,共8页陈晓俊 江帆 周剑英 李坚 汤雪薇 陈桂兰 李发涛 唐芳 张韧 李东至 
广东省企业联合基金(2022A 1515220140);广州市科技计划(202102010227,202206010100)。
目的探讨中国广东人群δ珠蛋白(HBD)基因变异谱及δ地中海贫血血液学表型特征。方法采用回顾性病例分析研究,收集2020年7月至2022年12月参加广州市免费地中海贫血筛查的11616对夫妇血液样本,进行血常规和血红蛋白(Hb)毛细管电泳分析,依...
关键词：地中海贫血 珠蛋白基因 异常血红蛋白 基因表达谱 表型 
11例SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学分析
《中华神经医学杂志》2023年第12期1198-1205,共8页余西西 张新 杨莉 邱世彦 李玉芬 韩玉增 宋纪国 徐那 朱丽萍 
徐州医科大学附属临沂医院科技发展基金(XYFY202220)。
目的总结SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法纳入临沂市人民医院小儿神经内科自2017年1月至2022年12月收治的11例癫痫患儿进入研究,所有患儿均出现致病性SCN2A基因突变。回顾性收集该11例患儿癫痫发作类型/频率、智力...
关键词：SCN2A 癫痫 临床表型 基因谱 
抗癫痫药物治疗无效患者的差异表达基因谱生物信息学分析
《辽宁中医杂志》2023年第7期1-7,I0001,共8页姚承佼 李奕霖 熊钦 罗利红 谢凤娇 陈蕾 冯培民 
国家自然科学基金项目(81673854);南充市市校合作科研专项资金项目(19XHZ0153)。
目的通过生物信息学技术分析一线抗癫痫药物治疗无效的癫痫患者与治疗有效患者的基因芯片数据,筛选抗癫痫药物治疗无效相关的差异表达基因,探寻其下游生物学过程,预测西药治疗无效癫痫患者的潜在治疗中药。方法从基因表达数据库(GEO)提...
关键词：癫痫 差异表达基因 耐药 中药预测 生物信息学 
家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症1例并文献复习
《南昌大学学报（医学版）》2023年第3期98-103,106,共7页陈建蓉 刘莹 甘华侠 
南昌大学第一附属医院青年人才科研培育项目(YFYPY202022)。
目的报道1例家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),分享此癫痫为首发症状的罕见病的诊疗思路。方法总结先证者和家系成员的相关临床特点,并完善基因检测,同时检索PubMed、CNKI和万方数据库中相似突变位点的病例报告,分析携带...
关键词：假性甲状旁腺功能减退1a型 GNAS基因 癫痫 甲状腺功能减退 不典型家系基因谱 
惠州市大规模育龄人群α-和β-地中海贫血分子流行病学调查被引量：1
《分子诊断与治疗杂志》2023年第6期1077-1081,共5页贺海林 陈剑虹 官志扬 钟泽艳 钟国兴 陈迪娜 刘彦慧 
惠州市科技计划(医疗卫生)项目(2021WC0106208)。
目的 调查广东省惠州市育龄人群中α-和β-地中海贫血的携带率、突变基因构成比,为本地区地贫防控提供决策数据。方法 2017年1月至2021年12月,共139 859对育龄夫妇(279 718例)参加了地贫初筛,对其中40 876例可疑地贫样本,经由惠州市第...
关键词：地中海贫血 分子基因谱 惠州市 流行病学 
南宁市部分地区新生儿遗传代谢病疾病谱和基因谱特征分析被引量：3
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第5期289-293,共5页覃晓 旷娟 蓝国锋 曾贵祥 古玉芳 史学凯 
南宁市科技局重大专项科研(2019-3091)。
目的分析南宁市部分地区新生儿遗传代谢病疾病谱和基因谱的特征。方法选择2019年7月至2021年12月在南宁市第二人民医院出生并进行多种遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究。取新生儿足跟血后采用串联质谱法进行初筛,初筛阳性者予召回...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱 基因检测 
89株蜡样芽孢杆菌食品分离株携带毒力基因情况及PFGE分型研究被引量：6
《检验医学与临床》2023年第1期18-21,共4页卢晓芸 施怡茹 吴丽珠 高红梅 郁晞 庄源 张红芝 徐秋芳 
上海市青浦区卫生健康委员会科研课题(W2019-34);上海市青浦区卫生健康系统第四轮人才培养基金项目(WD2019-18)。
目的了解上海市青浦区食品中蜡样芽孢杆菌污染情况、蜡样芽孢杆菌毒力基因的携带情况及脉冲场凝胶电泳(PFGE)分型。方法参照GB4789.14-2014对729份食品样品(包含熟制米面制品、熟肉制品、学生午餐、酱料、蔬菜)进行蜡样芽孢杆菌的分离...
关键词：蜡样芽孢杆菌 毒力基因谱 脉冲场凝胶电泳 分子分型 
抗生素治疗慢性子宫内膜炎对子宫内膜基因谱的影响被引量：4
《医学理论与实践》2023年第2期205-208,共4页何红梅 刘容菊 陈博 邹志玲 陈雪梅 
东莞市社会科技发展(重点)项目(201950725024014)。
目的:通过比较抗生素治疗慢性子宫内膜炎前后子宫内膜基因的表达水平,了解慢性子宫内膜炎的治疗对子宫内膜基因谱的影响。方法:19例慢性子宫内膜炎患者采用口服盐酸多西环素片及甲硝唑片治疗,对治疗前后的子宫内膜进行转录组测序,筛选...
关键词：抗生素 慢性子宫内膜炎 基因 转录组测序 
健康新知
《中老年保健》2022年第10期6-7,共2页
青年肠癌早期筛查或有新方法我国研究人员近日通过研究揭示,青年肠癌有其独特的肠道菌群谱、代谢谱和细菌酶基因谱,基于此可研发出对青年肠癌高危人群和患者进行早期筛查和精准检测的方法。结直肠癌是一种最常见的消化道恶性肿瘤,公众...
关键词：早期筛查 结肠镜检查 老年疾病 消化道恶性肿瘤 结直肠癌 基因谱 肠道菌群 高危人群 
全选清除导出
共14页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部