常染色体显性遗传性皮肤病

作品数：18被引量：54H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张学军陈建军杨莉佳李家文黄长征更多>>
相关机构：南京医科大学中国医学科学院北京协和医学院华中科技大学安徽医科大学更多>>
相关期刊：《临床肺科杂志》《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》《包头医学院学报》《中国麻风皮肤病杂志》更多>>
相关基金：国家高技术研究发展计划新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
BHD综合征与自发性气胸关系的研究进展被引量：3
《临床肺科杂志》2018年第2期352-355,共4页何凤珍 孙明文 张德刚 万毅新 
一、BHD综合征和FLCN基因信号传导Birt-Hogg-Dube'（BHD）综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，1975年和1977年首次被发现［1-2］。1977年，Birt等人研究发现，家族患有遗传性常染色体显性模式中的纤维性滤泡性皮肤肿瘤。后来...
关键词：自发性气胸 综合征 常染色体显性遗传性皮肤病 多发性肺囊肿 哺乳动物雷帕霉素 转化生长因子Β 细胞生长 MTOR 
汗孔角化症的致病基因研究进展被引量：8
《中华皮肤科杂志》2017年第4期305-307,共3页孙瑞凤 陈慧 连石 朱威 
汗孔角化症（porokeratosis，PK）是一种慢性进行性角化不全性皮肤病，临床以边缘堤状疣状隆起、中央轻度萎缩为特点，组织学以角质样板层为特点。病因不明，大多数学者认为是一种外显不全并具有遗传异质性的常染色体显性遗传性皮肤病...
关键词：汗孔角化症 常染色体显性遗传性皮肤病 致病基因 人乳头瘤病毒 遗传异质性 紫外线照射 角化不全 病因不明 
新疆地区家族性慢性良性天疱疮临床及遗传特点分析
《中国麻风皮肤病杂志》2012年第4期302-304,共3页马红艳 康晓静 
新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目资助(编号:200633129)
家族性慢性良性天疱疮又名Hailey-Hailey病（HHD，OMIM169600），是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，特征性损害为在皮肤皱褶部位反复出现松弛性水疱，伴糜烂、渗出、结痂、色素沉着，瘙痒或疼痛。该病多在青春期发病，男女发病率...
关键词：家族性慢性良性天疱疮 新疆地区 临床表型 常染色体显性遗传性皮肤病 遗传特点 遗传学特征 发病率 皱褶部位 
新生儿先天性大疱性鱼鳞病样红皮病5例护理体会被引量：1
《山西医药杂志（上半月）》2012年第1期89-90,共2页赵莹 
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（bullous congenital ichthyosiform erythroderma，BCIE）属于遗传性鱼鳞病的一种，是常染色体显性遗传性皮肤病。先天性大疱性鱼鳞病样红皮病影响患儿外观，给家长带来严重的心理负担，加之新生儿皮肤的...
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 新生儿 常染色体显性遗传性皮肤病 护理 遗传性鱼鳞病 心理负担 生理特点 
面颈部发疹性毳毛囊肿一例被引量：1
《国际皮肤性病学杂志》2010年第4期233-233,共1页陶钢 张国毅 
发疹性毳毛囊肿是一种少见的毛囊异常性疾病，为常染色体显性遗传性皮肤病，通常发生于儿童及青年，多发生于胸部或四肢，出现有脐窝的丘疹，但皮损较局限时易误诊。我们遇见一皮损较局限病例，现报告如下。
关键词：发疹性毳毛囊肿 常染色体显性遗传性皮肤病 面颈部 异常性 皮损 
家族性良性慢性天疱疮误诊为寻常型天疱疮1例被引量：1
《包头医学院学报》2008年第4期393-393,414,共2页李金梅 王媚媚 李君枣 
关键词：家族性良性慢性天疱疮 寻常型天疱疮 常染色体显性遗传性皮肤病 误诊 临床特点 全身症状 腹股沟 
点状掌跖角皮病1家系6例
《中国麻风皮肤病杂志》2008年第3期242-242,共1页孙心君 田中华 李诚让 
关键词：掌跖角皮病 常染色体显性遗传性皮肤病 家系 点状 临床表现 卵圆形 足跖部 双手掌 
一例表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变检测研究
《中华皮肤科杂志》2008年第2期121-122,共2页李明 杨莉佳 刘江波 陶诗沁 朱小红 
表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic palmoplantar keratoderma）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑边缘。组织病理检查可见棘层和颗粒层的角质形成细胞核周边的空泡及...
关键词：表皮松解性掌跖角化病 基因突变检测 角蛋白9 常染色体显性遗传性皮肤病 病家系 组织病理检查 临床特征 病变部位 
杨氏美容神针与液氮喷雾治疗面部雀斑疗效比较
《中国麻风皮肤病杂志》2008年第1期77-78,共2页陈琦 江丽 郑春茜 
关键词：面部雀斑 喷雾治疗 疗效比较 美容 常染色体显性遗传性皮肤病 液氮 暴露部位 
中国Darier病患者ATP2A2基因的5个突变及86例报道的文献综述被引量：2
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第8期27-28,共2页王琼 
Darier’ s disease (DD) is an autosomal dominantly inherited skin disorder characterized by loss of adhesion between epidermal cells (acantholysis) and abnormal keratinization. To date, at least 140 mutations in the A...
关键词：DARIER病 错义突变 文献综述 基因谱 中国 常染色体显性遗传性皮肤病 患者 遗传学基础 棘层松解 位点突变 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部